Bilbao - Los test genéticos han abierto un nuevo horizonte para combatir el cáncer de mama, cuyo Día Mundial se celebra mañana. Gracias a estas pruebas se puede determinar si una persona de una familia tiene una de las mutaciones genéticas que desempeñan un papel relevante en la formación de estos tumores. Porque el riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2. Osakidetza evalúa en BioCruces y BioDonostia los casos de familias con antecedentes de este cáncer y determina la probabilidad de que tengan un componente hereditario.
Desde 2003, cuando la sanidad pública vasca arrancó con estos análisis, se constata una notable alza de la demanda. “Han crecido las peticiones por un mayor conocimiento del servicio. Todos los médicos que rodean a la paciente, oncólogos, ginecólogos, médicos de familia... nos derivan cada vez a más enfermos. Pero están indicados solo para casos específicos”, explica Isabel Tejada, que puso a punto el servicio de genética molecular en el hospital de Cruces y es pionera en el desarrollo de estos test.
El conocido como efecto Jolie -por la cirugía preventiva que se hizo Angelina Jolie en 2013- se ha dejado notar en el aumento de solicitudes. La actriz se sometió a una mastectomía y se extirpó los ovarios porque tenía la misma mutación en el gen BRCA1 que había precipitado la muerte de su madre, su abuela y su tía. “Ese tipo de noticias disparan las peticiones. Pero ahora también las multiplica el efecto 19 de octubre. Siempre que hay un día especial del cáncer de mama, solemos notar mayor demanda a lo largo de los dos meses posteriores. Pero luego vuelve a bajar y se coloca en los niveles habituales”, admite Tejada, responsable del centro de referencia para Bizkaia de los estudios genéticos para cáncer de mama hereditario.
En Euskadi se detectan cada año 1.450 nuevos casos de esta enfermedad. Sin embargo, de todas las afectadas apenas 300 podrían solicitar un análisis de este tipo en Osakidetza ya que de todas las mujeres con cáncer, las candidatas al estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 representan entre un 15 y un 20% del total. Además solo una parte de ellas va a tener la mutación. “Según nuestra experiencia de casi quince años de estudio en Cruces, el 30% sufre una mutación que llamamos patológica, es decir que sabemos seguro que si es portadora va a tener diez veces más de riesgo que la población general”, aclara Tejada, conocedora de primera mano de estas pruebas.
Estos análisis permiten así identificar familias en riesgo e individualizar el tratamiento de los afectados con protocolos de seguimiento, y cirugías preventivas.
A juicio de la investigadora, las alteraciones genéticas hereditarias que son patológicas causan en torno a un 5% de los tumores de mama. “Variantes en estos genes se pueden encontrar muchos pero no son patológicos”. En algunos centros privados en lugar de estudiar solo dos genes, se analizan más que también pueden aumentar el riesgo. Es lo que se denomina genes de más baja penetración. Sin embargo, de momento, en Osakidetza no se llevan a cabo. “Lo que necesita la asistencia pública es que los análisis sirvan para el manejo clínico. Como el resto están controlados como casos de alto riesgo, desde el laboratorio, no consideramos que cambie mucho el hacer el estudio de otros genes”, aclara Tejada.
En este campo de la medicina personalizada, la investigación se dirige ahora a afinar el cálculo del porcentaje de riesgo según la persona y la edad, a buscar medicamentos más eficientes y menos tóxicos, y a perseguir formas de revertir la acción genética.
Diagnósticos. En el Estado se diagnostican alrededor de 26.000 nuevos cánceres de mama al año, -1.500 de ellos en la CAV-.
Metástasis. Pese a que las tasas de curación son ya muy altas, se sabe que el 20% de las mujeres que padecen este tumor desarrollarán una metástasis.
20%
De todas las mujeres con cáncer de mama, los test genéticos solo están indicados para un 15% o un 20% de las pacientes.
