Llamamiento a la solidaridad para la niña vitoriana June

Se trata de una enfermedad rara que afecta a las habilidades del desarrollo, es decir, afecta al lenguaje, la movilidad... Solo hay otros diez casos en el Estado, de los que tiene constancia la asociación BPAN Spain, y unos 170 en todo el mundo. En Vitoria, June es la única con esta enfermedad, y en el resto de Euskadi, su madre, Leyre, conoce dos casos más: una niña en Errenteria y otro caso en Bilbao.

Por eso, su amatxu se han puesto manos a la obra para hacer bolsos y pulseras que tienen un eslogan: Acompaña a June a volar, con un dibujo en común: un globo aerostático que ha hecho su orgullosa hermana mayor, Izerbe, de 8 años.

Investigación en marcha

El objetivo es recaudar fondos para la investigación de la enfermedad que está en marcha en el Sant Joan de Déu a la que se puede contribuir en el siguiente enlace https://colabora.sjdrecerca.org/p2p/6967/Acompana-a-June-a-volar_1.)

“Me gustaría hacer un llamamiento para que algún comercio me ayude a venderlas. Pueden ponerse en contacto a través del email acompana.a.june.a.volar@gmail.com”, resalta Leyre.

Difícil diagnóstico

Al principio, esta familia se sentía “muy perdida” porque ni los propios profesionales podían ponerle nombre a la enfermedad que sufría como consecuencia de su epilepsia, retraso en el desarrollo psicomotor, dificultades en la comunicación...

“Con seis meses yo ya me preocupaba porque ella no se volteaba, estaba como muy pachorra. Fui al pediatra y en ese momento no le dio importancia por eso de que cada bebé tiene sus ritmos. Con ocho meses tuvo una crisis epiléptica febril pero atípica, que puso en alerta al personal de Urgencias y decidieron volver a hacerla algún electroencefalograma y derivarla a neurología. Y ahí ya empezó un poco todo...”, recuerda.

Al volver a decir al neurólogo que la niña no avanzaba, la derivó a Atención Temprana. “En ese momento sí que me dijo que tenía un ligero retraso, pero es que no sabíamos lo que había detrás. Con el tiempo fue más evidente el retraso psicomotor. Actualmente, June no habla. “Ella no se sabe comunicar, tiene herramientas muy básicas: con la mirada, con los golpes cuando no está bien o cuando aletea, si se pone muy contenta”, precisa.

June Calleja Cedida

En silla de ruedas

Va en silla de ruedas porque no tiene equilibrio, ni una marcha adecuada. “De la mano sí que da unos pocos pasos, pero con una marcha torpona. Y como cognitivamente no está bien tampoco, se le junta con su dificultad física. Por ejemplo, no ve el escalón, pero no porque tenga mal los ojos, sino porque no es consciente de que tiene que mirar el suelo porque se puede tropezar con algo”.

Finalmente, en 2020, fue diagnosticada con la enfermedad BPAN, una neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller, con mutaciones en el gen WDR45. Es un trastorno que daña el sistema nervioso y es progresivo, empeora gradualmente.

Las personas afectadas desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro que se puede ver con resonancia. Ocurre en la niñez y se caracteriza por un retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. La mayoría de los niños se describen como torpes, con una marcha inestable y tambaleante. Además, suelen mostrar un retraso en el lenguaje expresivo. En consecuencia, la mayoría de las personas BPAN sólo pueden hablar unas pocas palabras en incluso algunos ni eso.

BPAN se acelera cuando el niño con la afectación llega a la adolescencia, momento en que se declina, pierde habilidades desde que se sienta hasta comer y tragar, por lo que tienen una esperanza de vida reducida. 

Mutación

“Conocer su diagnóstico nos redujo mucha incertidumbre, pero también nos puso las pilas: la enfermedad de June es muy minoritaria”, destaca. Y es que, de momento, no se puede frenar su avance. “La mutación se descubrió en 2012. Hay mucho por hacer para conocer la historia de la enfermedad, qué pasa en el cuerpo... Se conoce que hay un problema de autofagia, que es la limpieza de las células, pero ese proceso es complejo y lo que se quiere averiguar es dónde está el fallo en todo ese proceso. Eso sería lo más importante para encontrar un tratamiento que lo frene”.

Peticiones

Por eso, Leyre y su pareja, Álvaro, hacen esta campaña para frenar la progresión y esa sintomatología, con el fin de apoyar la investigación del Sant Joan de Déu.

También piden un departamento o programa específico para las enfermedades raras “para que exista una coordinación entre profesionales, a mi hija le llegaron a recetar unos audífonos porque no hablaba, en vez de conocer que tiene otra patología de base que no le va a permitir hablar”.

También creen que es “absolutamente necesario” tener la figura de una coordinadora general, como ya existe en otras comunidades, para tener un “acceso ágil” a un profesional, con quien aclarar una crisis que pueda tener o dudas sobre efectos secundarios, y que sirva de enlace para familias.

Y, por último, les gustaría agrupar en una jornada el mayor número de visitas médicas “para alterar lo mínimo posible las rutinas de June.