BILBAO. "El tiempo es oro. Los investigadores ven el ensayo como un trabajo, pero para nosotros ayer ya era tarde y cada día que pasa y no tenemos a los niños curados nos sentimos más angustiados", confiesa la bilbaína Naiara García de Andoin, madre de tres niños aquejados del tipo más virulento de este mal, el A.
Esta mujer de 41 años es la principal impulsora de una campaña de donaciones de la Fundación Sanfilippo, que sobre todo en el País Vasco ha logrado reunir en dos años 1,8 millones de euros que posibilitarán el inicio de la primera fase del estudio, presupuestada en 3 millones.
Gracias a su tesón y al de otras muchas familias, el laboratorio estadounidense Plasmatech Biopharmaceuticals se ha comprometido a completar la financiación y probará por primera vez en humanos una terapia genética en la que los investigadores del Nationalwide Children's Hospital de Ohio (EEUU) Douglas McCarty y Haiyan Fu vienen trabajando desde hace quince años.
Dentro de esta fase experimental del análisis, un grupo de niños españoles comenzará a recibir hacia diciembre de 2015 en el hospital vizcaíno de Cruces una única inyección de un virus seleccionado para favorecer que su organismo pueda metabolizar el polisacárido (un tipo de azúcar) que ahora intoxica sus organismos.
En el tipo más agresivo de esta enfermedad, estos niños sufren un inexorable deterioro cognitivo y físico, que les conduce a la muerte en la adolescencia.
La efectividad de la terapia para los tipos de Sanfilippo A y B (la C no está incluida en el análisis) se ha demostrado ya en ratones afectados por este síndrome.
El virus no sólo ha frenado de raíz el avance de la enfermedad en estos roedores, sino que ha conseguido que recuperen rápido facultades perdidas.
"Los médicos tienen la certeza de que con el tratamiento la enfermedad dejará de avanzar en los niños. Pero las madres vamos mucho más lejos. Yo he visto que ratones que no podían ni moverse pueden ahora nadar y quiero recuperar las facultades que han perdido mis hijos", destaca la madre de Araitz, de 8 años, Ixone, de 6, y Unai, de 4.
La vacuna será administrada cada mes a un niño distinto sin que las familias conozcan cuántos pequeños reunirán los criterios médicos necesarios para poder someterse al estudio.
Ni siquiera esta mujer, cabeza visible de la campaña que ha hecho posible costear el análisis, sabe si alguno de sus tres pequeños podrán recibir la vacuna en esta primera fase.
Si el tratamiento se revela como efectivo en humanos podría estar en el mercado en un plazo de cinco años, tras una inversión final estimada de 20 millones de euros.
"Cada madre espera llegar a tiempo. Todas queremos que todos los niños salgan adelante, pero al final tú sufres por los tuyos, es evidente. Yo no puedo esperar cinco años a que el medicamento salga al mercado, ni siquiera puedo mirar a los próximos tres meses", afirma.
Esta bilbaina no olvidará nunca el momento de aquel fatídico 23 de mayo de 2013 en el que un equipo de facultativos del Hospital de Basurto de Bilbao le comunicó que sus tres hijos sufrían esta enfermedad hereditaria, que afecta a un 25 % de los niños cuyos progenitores, los dos, son portadores.
Su hija mayor les hizo sospechar de que algo iba mal cuando un día regresó a casa del colegio y, presa de un ataque de ansiedad, rompió a llorar porque no podía reconocer a sus padres.
"El diagnóstico de los tres a la vez fue horrible. Nos dijeron que no podíamos hacer nada para frenar la enfermedad. Fueron tres meses de apagón en negro", recuerda.
"Pero luego descubrimos que había otras familias afectadas y en la Fundación Sanfilippo nos trasladaron que podía realizarse un ensayo clínico para el que se necesitaba financiación. Fue entonces cuando me dije que levantaría cada piedra para encontrarla", asegura.
Desde aquel momento, García de Andoin se desvivió para lograr fondos que pudieran devolver a sus hijos los recuerdos robados por este síndrome. Sus apariciones en medios de comunicación se multiplicaron y su relato conmovió a la sociedad vasca, que apoyó y propuso infinidad de actos benéficos para ayudar a estos niños.
Pese a las esperanzas abiertas por el ensayo clínico, la enfermedad progresa y, aunque esta madre trata de disfrutar al máximo cada segundo que pasa con sus hijos, sentir que empeoran la desgarra.
"Mi hija mayor hablaba en euskera y castellano, pero fue perdiendo el habla y lo último que dijo fue un 'hola'. El pequeñito habla; no construye frases, pero se hace entender. Y la mediana canta todos los clásicos: desde 'El patio de mi casa' hasta el himno del Athletic", afirma.
Pero a pesar de ver cada día el "mordisco" de Sanfilippo, esta mujer que estudió física y trabajó como informática hasta que se volcó de lleno en sacar adelante a sus pequeños evita lamentarse y, por encima de todo, advierte de que es preciso apostar por un "final feliz".
"Yo no diría que la nuestra es una historia triste. Nos ha tocado un guión no muy halagüeño pero, pese a ello, confiamos que tanto esfuerzo tenga una recompensa indescriptible, como es haber salvado la vida a nuestros hijos".
