Inmaculada Soto, Jefa de Sección de Hemostasia y Trombosis de la unidad de Hematología del Hospital Central de Asturias, asegura que "hemos conseguido entre toda la sociedad, y sobre todo las asociaciones de pacientes con hemofilia, que no haya estigma hacia las personas que sufren esta dolencia rara, aunque todavía tenemos muchas asignaturas pendientes", indica con visible esperanza. En el mundo hay 400.000 diagnosticados de hemofilia y el 75% no tiene el tratamiento adecuado, mientras que el 25% restante está en la franja de las personas privilegiadas, al disponer de terapias correctas. "En la actualidad estamos viviendo una auténtica revolución en los tratamientos, con varios tipos de terapias que incluyen la prevención del sangrado. La calidad de vida de los pacientes es buena, algo impensable en solo un par de décadas", reconoce. Esta especialista siempre pone en valor el papel fundamental de las asociaciones de pacientes, que "en el caso de la hemofilia han sido claves para que los enfermos lograsen tener mejor información y tratamiento y para desmitificar la dolencia", sostiene Soto.
Con más de treinta años trabajando en coagulopatías, ¿sigue siendo la hemofilia una gran desconocida?
No tanto como lo era hace unos años. Por ejemplo, hemos logrado que con gran difusión entre la población general la hemofilia, que es una enfermedad rara, haya dejado de estigmatizar a quienes la padecen.
También es una enfermedad que quedó muy marcada por la historia del siglo XX en Europa.
Sí. Aunque ya en el Antiguo Testamento aparecen referencias sobre la hemofilia, tomó mayor relevancia al vincularla a personajes es famosos que la han padecido, como Alejandro de Rusia, hijo del zar Nicolás, o la reina Victoria Eugenia de España, esposa de Alfonso XIII, que la transmitió al príncipe Alfonso, su primogénito, y a Gonzalo, el menor de todos.
¿Por eso en la hablilla popular se quedó con que era una enfermedad real?
Sí, la gente sigue condicionada por estos datos y continúa llamándola la enfermedad de los reyes.
¿El número de niños que nacen con hemofilia cada vez es menor?
Sí. En primer lugar por la bajada de la natalidad en el Estado español, y también porque a la hora de plantearse la maternidad muchas mujeres que son portadoras de la enfermedad deciden someterse a tratamientos de fertilidad, con selección de óvulos en los que el cromosoma X no esté afectado. De esto modo se evita su transmisión a los hijos varones.
Convivir con esta dolencia ¿cada vez es más sencillo?
La esperanza de vida de estos pacientes ha pasado de los 7,8 años en el año 1939 a más de setenta en 2001. Convivir con enfermedades nunca es fácil, aunque uno de los grandes logros que siempre intento recalcar es que se han ido venciendo estigmas sociales, todo ello conjugado con los avances médicos, que han tenido una gran repercusión entre los pacientes.
¿La calidad de vida de los hemofílicos de ahora es buena?
Es bastante buena, pero no hay que engañarse, no es igual que la de una persona sana. Un adolescente o un adulto que viaje por Europa, por ejemplo, tiene que estar siempre al tanto de que debe llevarse su dispositivo para inyectárselo cada cierto tiempo y conservarlo en un lugar frío, así que no tiene la misma calidad de vida que sus compañeros. En eso no se puede engañar, pero también hay que relativizar porque hace veinte años estos viajes hubieran sido impensables.
¿El siglo XXI es el de la revolución terapéutica para la hemofilia?
Sin duda. En treinta años de carrera profesional no había asistido a tantos avances para esta enfermedad como los actuales; de hecho, se están marcando unos hitos que nunca habíamos visto antes.
¿Ese paso de gigante que comenta ha llegado de la mano de las nuevas tecnologías?
Nos han permitido, a quienes tratamos e investigamos, trabajar con métodos más rápidos de procesamiento de datos, lo que ha favorecido una mayor precisión en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes. Ha sido un paso de gigante, sí, que ha contribuido a una mayor precisión, rapidez e información, desde la investigación básica hasta la aplicación clínica inmediata.
¿El horizonte entonces para estos pacientes es esperanzador?
Todos los avances que se están llevando a cabo, insisto, en un tiempo récord, harán que la dolencia se controle con una inyección subcutánea mensual. Y están también todas las posibilidades de la terapia génica, que ayudará a que cambie el curso de la enfermedad, pero todavía no podemos echar las campanas al vuelo. Además, las terapias serán personalizadas para cada paciente.
¿Estos pacientes están sufriendo más en tiempos de Covid?
El confinamiento, además de afectarles como a todos, les está impidiendo realizar los ejercicios que precisan para que su aparato locomotor funcione. La natación, por ejemplo, es muy buena para su equilibrio físico. Las restricciones de movilidad a todos nos afectan, pero a ellos más.
Una revolución en el tratamiento
Dos estudios publicados en el prestigioso New England Journal of Medicine abordan con éxito el tratamiento de la hemofilia A y la hemofilia B con terapias génicas, dirigidas a reponer los factores de coagulación de los que son deficitarios los pacientes con estas enfermedades. Las hemofilias engloban trastornos hemorrágicos motivados por la disminución o ausencia de función de un factor de coagulación de la sangre, lo que impide el control de las hemorragias, explica Soto. En el caso de la hemofilia B, los pacientes tienen un déficit de factor de coagulación IX, por la presencia de mutaciones en el gen F9; mientras que en la hemofilia A, la más común, los pacientes presentan una deficiencia en la función del factor de coagulación VIII, como consecuencia de mutaciones en el gen F8.
