vitoria - Hoy se conmemora el día de la ataxia, un término que engloba más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del cerebelo. La sociedad española de neurología (SEN) calcula que hay más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, de los cuales, un 60% corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.

Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias, se considera que la más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias. Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y, en estos casos, la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad.

Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias, aún hoy, hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo. Por otra parte, se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico. “Es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes”, señala la doctora Carmen Serrano, coordinadora de la comisión de estudio de ataxias.

Asimismo, y exceptuando las pocas ataxias tratables, en los últimos años tampoco se han producido cambios decisivos en el área del tratamiento. Sin embargo, es relevante señalar que algunos síntomas de estas enfermedades, como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad y la debilidad muscular pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como con fisioterapia, órtesis, ayudas externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia. - DNA