- Una enfermedad rara es la que solo afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En el caso de Euskadi, el Departamento vasco de Salud ha identificado a más de 7.500 personas con estas afecciones correspondientes a 893 patologías diferentes y en la actualidad participa en más de 290 proyectos de investigación. En conjunto, Euskadi presenta una tasa de 33,2 casos registrados por 10.000 habitantes y por territorios la tasa es muy similar: 33,5 en Álava, 32,9 en Bizkaia y 33.5 en Gipuzkoa.
Con motivo de la conmemoración durante esta jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Departamento de Salud ha recordado las acciones que lleva a cabo para luchar contra este tipo de patologías a través de diversos “compromisos adquiridos” entre el Departamento de Salud y Osakidetza que se concretan en varios frentes.
El primero de ellos, como subraya, es que Euskadi fue la primera comunidad autónoma que puso en marcha el programa de cribado neonatal de forma integral. Al mismo tiempo, el sistema sanitario público vasco ha aumentado su apuesta en el terreno de la investigación en enfermedades raras y en la actualidad participa en más de 290 proyectos de investigación en este tipo de patologías, con una financiación externa de 7,2 millones de euros, que se desarrollan en los Institutos de Investigación Sanitaria Biodonostia, Biocruces Bizkaia y Bioaraba.
Además, en 2020 se invirtieron casi 29 millones de euros para mejorar el acceso a los medicamentos específicos de enfermedades raras, un 25% más que en 2019. Son, en general, tratamientos de costo elevado para un número pequeño de personas, “pero no por ello menos importante para el sistema vasco de salud”.
El Gobierno Vasco creó en 2015 el registro de enfermedades raras de Euskadi y, según datos de 2020, son 7.509 las personas con este tipo de patologías. De los casos registrados en este tiempo, un 50,9% son mujeres y el 49,1% restante, hombres. Por otra parte, el 18,1% de las personas que figuran en el registro está en edad pediátrica (menores de 15 años). Además, 95 pacientes tienen más de una enfermedad rara registrada
En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden a 893 patologías distintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente. Así, mientras 401 patologías están representadas por un único caso, 767 patologías presentan menos de diez casos y, por el contrario, las 10 patologías más prevalentes suponen el 30% de los casos registrados.
Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el registro son: la Neurofibromatosis tipo 1 (337 casos registrados), la Retinosis pigmentaria (300 casos) y la Distrofia miotónica de Steinert (281 casos). Aunque existe una clara diferenciación entre las enfermedades predominantes entre los individuos según su sexo y edad. La enfermedad rara con mayor presencia en los varones es la Neurofibromatosis tipo 1, mientras que en las mujeres es la Colangitis biliar primaria. Entre las personas adultas, en general, destaca el registro de casos de enfermedades de carácter degenerativo. Entre los menores de 15 años destacan la Neurofibromatosis tipo I, la fibrosis quística, la Artritis idiopática juvenil oligoarticular o la Enfermedad de Kawasaki.
