“La realidad de las enfermedades raras es compleja y presenta desafíos para las personas afectadas”

¿Cómo hemos avanzado en los últimos años en esta lucha?

–En los últimos años se han logrado avances relevantes en varias áreas relacionadas con las enfermedades raras, (ER). Según la Unión Europea se denominan enfermedades raras aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Una realidad que se vive en España, pero también en otros puntos del mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 30 millones de europeos y 47 millones de personas en Iberoamérica. Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas pero que, tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía. Se trata de personas que conviven con alguna enfermedad de carácter genético, crónico, y degenerativo en más del 70% de los casos. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, que conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que también afectan a la calidad de vida de sus familiares y su entorno. Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Todos estos aspectos son relevantes especialmente teniendo en cuenta la dificultad diagnóstica de estas enfermedades. Por eso, este 2024, nos unimos a todas las organizaciones, y a la Red Internacional de Enfermedades Raras para juntos hacer un llamamiento global en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Nuestro objetivo es afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en ER, sino también la dificultad en el acceso al mismo y su tratamiento, son retos que podemos concretar en incrementar como es el registro de las ER. En este momento las personas sin diagnostico ya tienen un código de clasificación en la norma CIE y es Trastorno raro sin diagnóstico determinado incluido en Orphanet que es clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles. Para eso es necesario impulsar programas que fomenten la interacción en la investigación y la sostenibilidad de la misma, que se comparta y se difunda el conocimiento generado para que se transfiera con mayor rapidez, agilidad y equidad a la práctica sanitaria, es decir a los pacientes.

“En los últimos años ha habido un aumento significativo en la investigación”

¿Cuáles son las que tratan desde esta asociación?

–ASEBIER es una ONG sin ánimo de lucro y de utilidad pública. Su labor se centra en los intereses de las personas con Enfermedades Raras y/o en búsqueda de diagnóstico y de sus familiares. Desde su creación, comenzó a trabajar por las personas con un ER la Espina Bífida e Hidrocefalia, en Bizkaia, pero desde el 2019 atendiendo la demanda de las personas socias y usuarias, y a su diversidad de patologías, en Asamblea General extraordinaria se modifican los estatutos para incluir a todas estas patología y personas que lo demandan, además se determina que el ámbito de actuación serán los tres territorios Históricos de País Vasco. En la actualidad, damos cobertura a todas personas que se acercan, con una ER y/o sin diagnóstico. Realizamos un importante trabajo en apoyo y acompañamiento a las personas de manera integral. Al ser una organización generalista, no solo acogemos a una patología o síndrome concreto. Nos importan las personas, las familias y su contexto y cómo podemos actuar para mejorar su situación. 

“Mejorar la vida de las personas con enfermedades raras implica abordar una variedad de aspectos”

¿En los últimos años se ha investigado más y se ha logrado avanzar en medicaciones?

–Sí, en los últimos años ha habido un aumento significativo en investigaciones y más conocimiento de estas patologías. Se ha podido y desarrollo medicamentos para más ER. En Euskadi la mayor parte de la actividad investigadora se concentran en los institutos de investigación sanitaria: Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia, Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, Instituto de Investigación Biomédica Bioaraba y, fuera del sistema sanitario, en los centros llamados CIC bioGUNE. Principalmente, realizan una labor estratégica dentro del sistema vasco. La investigación está centrada mayoritariamente en las enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares, los trastornos metabólicos y endocrinos, las enfermedades hematológicas, las enfermedades de impronta, los cánceres minoritarios y algunas patologías digestivas, reumatológicas y óseas. Centrándonos en esto, te diré, que nuestro sistema sanitario participa con varios grupos en el CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras promovido por el Instituto de Salud Carlos III. Esto, es importante porque enlaza con proyectos de investigación a nivel nacional e internacional. No quiero dejar de mencionar el esfuerzo que desde el movimiento asociativo se realiza a favor de la investigación, recaudar fondos y destinarlos a ese fin. Son muchas las organizaciones que financian a investigadores de su patología, FEDER, desde su Fundación tiene una convocatoria anual de becas para investigadores, en el 2023 destino 175.000 euros y tiene previsto para este año, 2024 una dotación de 550.00 euros.

¿Qué acciones se deberían de llevar a cabo para mejorar la vida de estas personas?

–Mejorar la calidad de vida de las personas con ER implica abordar una variedad de aspectos, desde el diagnóstico hasta el acceso a tratamientos y el apoyo social. Algunas acciones que desde ASEBIER llevamos a cabo son: apoyar en todos los aspectos a las personas afectadas por ER, sin diagnóstico y a sus familias, residentes en País Vasco; proteger y promover de manera expresa, los principios de igualdad de oportunidades, la participación de jóvenes, la atención integral a la infancia; promover proyectos y servicios para la defensa de los derechos que favorezcan la normalización social y autonomía de las personas socias; realizar actividades de difusión y desarrollar programas de atención especializada para promover la calidad de vida; plantear y realizar programas de atención a la mujer, la cuidadora frecuente y programas de atención a la violencia de género para las mujeres con discapacidad; colaborar en el trabajo en el campo de las necesidades educativas especiales; promoción del voluntariado.

¿Las enfermedades raras afectan más a mujeres u hombres?

–Según el último informe de 2022 del registro de enfermedades raras de Euskadi, la prevalencia entre hombres y mujeres es prácticamente idéntica, afrentando a las mujeres en un 49,8% de los casos, y a los hombres en un 50,2%. Por lo que la diferencia no es significativa. 

“Todos nosotros debemos contribuir a dar más visibilidad a las enfermedades raras”

¿Cuál es la realidad de las enfermedades raras?

–La realidad de las ER es compleja y presenta diversos desafíos para las personas afectadas, sus familias, los profesionales de la salud y la sociedad en general. Algunos aspectos que caracterizan la realidad de las ER son: baja prevalencia; afectan a un número limitado de personas, en comparación con enfermedades más comunes. Esta baja prevalencia dificulta la investigación y el desarrollo de tratamientos específicos; el diagnóstico tardío: debido a su rareza y a menudo a la falta de conciencia sobre estas enfermedades. Esto puede tener consecuencias negativas para el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Ellos tienen la necesidad de que se comparta el conocimiento para que cada caso particular se pueda beneficiar de los avances en otro caso homólogo. Y este conocimiento no solo es preciso en el ámbito sanitario (para mejorar el proceso diagnóstico y el terapéutico) sino, también, en todo su entorno escolar, laboral, familiar… aunque las llamamos raras, lo cierto es que son enfermedades que nos pueden afectar a cualquiera de nosotros o a nuestras familias y que tienen un gran impacto en la vida de quien las padece, el poder de la imagen y las redes sociales para sensibilizar a la población general sobre las enfermedades poco frecuentes y la necesidad de fomentar la investigación y la innovación en este ámbito, es crucial para el colectivo. La falta de comprensión y apoyo social, así como la carga emocional de lidiar con una enfermedad poco común, pueden ser desafíos adicionales.

“Desde ASEBIER contemplamos la persona afectada y su familia junto a su entorno inmediato”

¿Cómo se puede contribuir a dar más visibilidad?

–Desde ASEBIER impulsamos, realizamos y colaboramos en las de campañas de concienciación y sensibilización para garantizar el acceso al diagnóstico y la equidad en los tratamientos, así, como, reducir los tiempos para lograrlo. Consideramos que la sociedad, todos nosotros/as debemos contribuir a dar más visibilidad a las ER, es crucial aumentar la conciencia pública, impulsar la investigación y mejorar el apoyo a las personas afectadas. Una manera sencilla, se me ocurre, podría ser compartiendo historias en redes sociales, participar en las diferentes campañas que se organizan desde las entidades públicas y privadas, como las que hacemos desde ASEBIER.

Visión, misión y valores. Los tres aspectos más fundamentales de esta asociación. 

–Para la Asociación Euskadi Elkartea Enfermedades Raras EBH (ASEBIER), cuyo ámbito de actuación los Territorios Históricos de Bizkaia, Araba y Gipuzkoa. Destacaría que los aspectos fundamentales de nuestra labor van dirigidos a las personas con una ER y/o sin diagnóstico y familias, y es la defensa de sus derechos, establecer alianzas responsables que ayuden a ese fin, ese es nuestro propósito. Nuestra visión es la lucha por los derechos de las personas con ER y/o sin diagnóstico y sus familias para lograr una vida inclusiva e independiente, estableciendo servicios y actividades de calidad. En cuanto a la misión, se centra en mejorar la calidad de vida para favorecer su autonomía y autodeterminación a través de la prestación de los servicios y apoyos necesarios, así como promover su plena inclusión como ciudadanos/as, así como el compromiso, la transparencia, confianza, profesionalidad, cercanía y trabajo en equipo. En ASEBIER, en estos momentos estamos trabajando dentro de un modelo de gestión avanzada promovido por Gobierno Vasco y ya estamos certificado con A ahora trabajamos para la A de bronce. Estos aspectos son importantes cuando quieres dar y ofrecer servicios de calidad óptimos a tus socios/as. Obliga a una mejora constante y autoevaluar lo que hacemos.

¿Cómo trabajan con los pacientes?

–Desde ASEBIER consideramos la persona afectada y su familia junto a su entorno inmediato, se aborda de manera multidisciplinar y cada caso es tratado de forma individual. Resaltar nuestro servicio de información y orientación, apoyo psicológico individual y grupal, estimulación cognitiva, escuela de familias, talleres de cuidado a la persona cuidadora, intervención educativa, actividades de ocio y alivio familiar, talleres de capacitación y de educar en salud, psicomotricidad, fisioterapia ... aspectos a desarrollar para crecer y aceptar la realidad. Debo decir que en los últimos años se está percibiendo más sensibilidad y conocimiento en la ciudadanía en general, hay avances, desgraciadamente aún queda mucho por hacer, pero son pasos importantes. Para los que nos necesiten, ASEBIER, está en Vitoria-Gasteiz, en C/ Vicente Abreu, 7; Donostia-San Sebastián, en C/ P. Zarategi, 100, Txara I; Bilbao, C/ Pedro Astigarraga, 2 local 4 Sarriko. Se nos puede contactar en info@asebier.org o en el 685782365 o contactarnos en las redes sociales (Instagram, Facebook o Twitter) en @ASEBIER.

“Mi día a día es vivir con el dolor”

Helena sufre una enfermedad rara y cuenta en este reportaje cómo es su día a día emocional y físicamente

“Mi nombre es Helena, tengo 45 años, soy madre de una niña de 9 años, estoy casada y actualmente soy delegada sindical en el Hospital de Santiago en Vitoria-Gasteiz. A día de hoy, y después de haber pasado mi pequeño infierno tras conocer mi diagnóstico, he decir que estoy en lo que se refiere a mi enfermedad, algo más asentada y psicológicamente un poco más tranquila. Y digo un poco porque a día de hoy aún me cuesta asimilar”, con estas palabras Helena relata cómo es vivir con el diagnóstico de sufrir una enfermedad rara. 

Y sigue su relato: “Y aquí quiero nombrar a ASEBIER, esta asociación de ER tiene un papel importante en mi enfermedad, es como mi apoyo, ayudándome a convivir con la enfermedad, no me deja caer y me refuerza para aceptarla y aceptando otra forma de estar y vivir con ella. Por mi enfermedad he tenido que dejar de hacer cosas que me gustan, entre ellas pintar, dibujar... mis manos están bastante endurecidas y no me permiten trabajar bien con el lápiz y aunque la medicación me ayuda bastante, tengo que llevar calentadores eléctricos en mis manos, se quedan sin riego con el frío, en las épocas de frío el síndrome de Raynaud, que sufro y batallo en mi día a día. Esto va a más, este año me ha empezado a pasar en los pies. Mi vida ahora es buscar elementos, ya sea un calentador eléctrico, ya sea inmunosupresores, corticoides… para que mi vida sea más fácil”.

La enfermedad: “Sobre mi enfermedad me encontré sin información e hice lo que hacemos todos, mirar por internet y asustarte mucho. Sin embargo, indagué más en las redes sociales y encontré un grupo maravilloso de personas con mi enfermedad. La prevalencia en España según estudios es de 277 casos por millón de habitantes. La verdad con, este grupo español, aún siendo pocos, me y nos sirve a modo terapia, me gusta leer cómo la gente, como yo evoluciona bien, envejece y no se muere joven”.

“Mi familia, sabe cómo estoy aún con el rímel puesto desde primera hora de la mañana, y estamos juntos aprendiendo a vivir con mis limitaciones… ya que esto conlleva a veces cambios de humor, irritabilidad, desesperación… les digo que vivir con dolor es muy frustrante y desesperante”.

“Mi día a día es vivir con el dolor, estoy aprendiendo a convivir con él, ya que forma parte de mi... Esto es muy duro, y más cuando por fuera te ves estupenda, yo siempre intento ir monísima, me maquillo, me tuneo... ¡Y a vivir! Pero realmente por dentro estoy podrida y llena de dolores, esto nadie lo ve, y nadie lo comprende...”, concluye.