Osakidetzaren Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleak abian jarri du azidemia metilmalonikoa gaixotasun arraroa tratatzeko saiakuntza klinikoa estatuko lehen pazientearentzat. Osakidetzako pediatra eta CSUR zentroaren (Gaixotasun Metaboliko Hereditarioen Metab-ERN Erreferentziazko Zentro Nazionala eta Europarra) koordinatzaile Javier de las Heras doktorea da gaixotasun hori tratatzeko abian jarri den saiakuntza kliniko horren ikertzaile nagusia. Pazienteek espero duten saiakuntza da, etorkizun hobea izateko itxaropena ematen baitie azidemia metilmalonikoa duten pazienteei.
Azidemia metilmalonikoa aminoazido adarkatuen metabolismoaren gaixotasun arraroa da. Gaixotasun multisistemikoa da, hainbat organori eragiten diena (giltzurruna, pankrea, hezur-muina…). Gainera, pazienteek hilgarriak izan daitezkeen deskonpentsazio metabolikoak izaten dituzte, eta, zoritxarrez, gaur egun ez dago hura sendatzeko tratamendurik. Hartara, pazienteak haurtzaroan edo gaztaroan giltzurruneko eta gibeleko transplante baten mende daude.
Ildo horretatik, nahasmendu horietako bakoitzaren tratamenduan esperientzia eta jakintza duten Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko zenbait profesionalek aztertuko dituzte diagnostiko genetikoaren eta familia-aholkularitzaren garrantzia, arreta integratua, espezializazioa, asistentziaren jarraitutasuna eta pediatria-adinetik helduarorako trantsizioa. Horrez gain, pazienteekin, senideekin eta elkarteekin elkarlanean aritzeko ekimen bateratuetan eta terapia aurreratuen ikerketan egindako aurrerapenak erakutsiko dira.
Era berean, ekitaldi horretan bertan, Ospitaleak Gaixotasun Metaboliko Hereditarioen Metab-ERN Erreferentziazko Europako Sarean (ERN) parte hartu izanaren esperientzia aurkeztuko da. Javier de las Heras da sare horren koordinatzailea, baita giltzurruneko transplante pediatrikoko lehen CSUR zentroarena ere.
