Donostia - La prueba del talón realizada a 10.000 recién nacidos en Euskadi, de enero a junio, ha permitido detectar trece casos positivos de las diez enfermedades congénitas incluidas actualmente en el Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad Autónoma Vasca. En concreto, han sido detectados seis casos de hipotiroidismo congénito, dos de fibrosis quística, dos de anemia falciforme y 48 portadores de anemia falciforme. Según informó el Departamento de Salud del Gobierno vasco, también se han detectado un caso de homocistinuria y dos de acidemia isovalérica, dos de las cinco nuevas enfermedades congénitas incluidas en la última ampliación del Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, en febrero de este año, que decidió realizar el Departamento siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Euskadi.
En opinión de Mercedes Espada, responsable del Programa, esto supone “un gran éxito” de la ampliación del Programa ya que “son enfermedades raras cuya prevalencia al nacimiento de estima en un caso por cada 200.000 recién nacidos. Asimismo, Espada resaltó el beneficio añadido de la prueba del talón, ya que permite diagnosticar también a los hermanos y hermanas de los recién nacidos. “En uno de los casos detectados de acidemia isovalérica se les hizo la prueba a dos hermanos del recién nacido y uno de ellos resultó ser también positivo”, explicó la doctora.
detección precoz Gracias a la detección precoz de estas enfermedades y posterior tratamiento de los casos detectados de forma rápida, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, “se evita el daño neurológico y se reducen la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas dolencias”, añadió Espada.
La prevención de discapacidades asociadas a enfermedades congénitas es el principal objetivo del Programa de Cribado Neonatal del que Euskadi fue pionero hace ya más de tres décadas. Se trata, por tanto, de un programa preventivo-asistencial de Salud Pública “absolutamente esencial” y que constituye, según el consejero de Salud, Jon Darpón, “una de las inversiones en prevención más eficaces por su innegable balance beneficioso en términos de salud poblacional”.
Euskadi fue precisamente la primera comunidad autónoma en ofrecer este programa de forma integral y como servicio preventivo bajo la responsabilidad directa de la Administración Sanitaria Pública Vasca, con cobertura total y universal, tanto para los bebés nacidos en hospitales públicos como los que lo hacen en privados.
Desde su implantación en 1982 hasta finales de 2013, el programa ha sido aplicado a un total de 597.184 recién nacidos, con una cobertura estimada en el cien por cien de las enfermedades cribadas, que logró detectar 226 casos positivos de enfermedad y otros 285 de portadores de alguna enfermedad que han requerido consejo genético familiar.
La introducción de nuevas enfermedades en el cribado se realiza atendiendo a los criterios establecidos por los organismos internacionales, que tienen en cuenta, no solo la existencia de métodos de detección, sino también la disponibilidad de medios asistenciales, “en aras a asegurar que los recién nacidos a los que se detecta un trastorno reciben un tratamiento eficaz que elimina o reduce los efectos de la enfermedad, mejorando sus expectativas de salud y calidad de vida”.
La prueba del talón se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido una vez que ha cumplido 48 horas de vida y antes de abandonar el hospital. Durante las dos primeras décadas, el programa se dirigió al cribado del hipotiroidismo congénito y de las hiperfenilalaninemias. - DNA
