conocer un posible síndrome de Down, Edwards, Patau o cualquiera otra anomalía cromosómica diagnosticable suele ser algo premioso para la mayoría de las parejas. La amniocentesis o la biopsia corial proporcionan esta información, pero al ser técnicas invasivas tienen un cierto grado de riesgo, algo que echa para atrás a algunas mujeres. Precisamente para minimizar este pequeño porcentaje de riesgo se pone en marcha una nueva técnica que sólo requiere un simple análisis de sangre, técnica nada invasiva.

Las trisomías de los cromosomas 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) y 21 (síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente. El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente exnovo en la población humana en 1 de cada aproximadamente 700 nacidos. La incidencia de esta enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad). La mayoría de los pacientes con Down presentan retraso mental y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Asimismo, los síndromes de Patau y Edwards son extremadamente graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal (con una incidencia, en ambos, de 1 de cada 5.000).

"Una nueva prueba, que consiste en realizar un análisis de sangre a la embarazada para examinar el ADN del feto en desarrollo que contiene la sangre de la madre, es capaz de detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas -como la trisomía 18-, por lo que ya no es necesario el uso de pruebas invasivas, como la amniocentesis, para diagnosticar este trastorno", explica a este diario Marcos Ferrando, director médico de IVI, centro que ya ofrece a las mujeres gestantes la posibilidad de someterse a esta técnica prenatal no invasiva. "Varias compañías americanas y una china han empezado a ofertar esta técnica, aunque no todas ofrecen la calidad debida. El IVI ha cerrado un acuerdo muy ambicioso con la compañía que tiene la patente. Al principio las muestras se enviarán a EEUU, pero la idea es que a finales de año nosotros podamos realizar aquí los análisis".

Además de la ecografía y el análisis de sangre para determinar la presencia de determinadas sustancias en la sangre de la madre que pueden indicar algún problema, existen otras dos pruebas que se llevan a cabo para el cribado de malformaciones en el embarazo cuando se considera que el riesgo es alto: la biopsia corial y la amniocentesis, que son invasivas y presentan un cierto riesgo de aborto, superior en el caso de la biopsia.

Este nuevo test diagnóstico prenatal -que se realiza a partir de la semana 10 de embarazo- que evita las pruebas invasivas, está ya disponible en el País Vasco y en algunos centros privados del Estado con un precio que ronda entre los 700 y los 1.000 euros. El análisis está indicado en los casos en los que el primer cribado -la ecografía, los análisis y la edad de la madre- implican un riesgo elevado de que el feto presente alteraciones. Tal y como explica el especialista, hay que tener en cuenta que el primer cribado con pruebas no invasivas sólo detecta el 85% de los casos en los que existen malformaciones, con un 5% de falsos positivos. Estos falsos positivos, además, se descartarían fácilmente con el nuevo análisis sanguíneo, sin necesidad de recurrir a la amniocentesis.

La nueva prueba ofrece una fiabilidad del 99% y una tasa de falsos positivos de tan sólo el 0,1% en los casos de las trisomías más frecuentes, la 21, que ocasiona el síndrome de Down, y la 18, responsable del síndrome de Edwards. "Es también capaz de identificar la trisomía 13 -síndrome de Patau-, aunque la eficacia es algo menor para este trastorno, y se reduce al 89% aproximadamente", subraya el director médico, mientras reconoce la demanda de esta técnica.

"Con Internet, las redes sociales... Las pacientes se enteran rápidamente de los nuevos avances. Por lo general vienen muy bien informadas. Antes de disponer de este test de diagnóstico prenatal ya teníamos a muchas mujeres demandándola", reconoce Marcos Ferrando, al tiempo que explica que el diagnóstico está disponible no sólo para pacientes en tratamiento de reproducción asistida. "Aunque estas pruebas están pensadas para mujeres en riesgo: por la edad, factores genéticos... Dentro de poco permitirá que incluso una chica joven sin riesgo pueda hacerse el test para descartar malformaciones".