Con el tiempo, muchas de aquellas señales que parecían aisladas comenzaron a encajar. “Actualmente incluso se reconocen como posibles sospechas tempranas de la enfermedad”, señala Anna Ripoll, quien pertenece la Junta de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), y puso la voz y ofreció su testimonio de los pacientes y sus familias en el I Seminario Lundbeck de Neurociencias.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara que se caracteriza por una hiperfagia, un apetito insaciable que lleva a la obesidad severa. Esta condición es causada por una alteración genética en el cromosoma 15, que afecta al hipotálamo y altera los mecanismos de saciedad. Los niños con SPW nacen con bajo peso, pero aumentan de peso rápidamente debido a su hambre constante. Aunque no hay cura, el tratamiento se centra en la asistencia nutricional y el ejercicio para controlar el peso.
A partir de los cuatro años comenzaron las rabietas relacionadas con la comida. Una búsqueda constante, una ansiedad tremenda por comer. La obesidad empezó a aparecer muy pronto. En aquel momento, la hormona del crecimiento ni siquiera estaba autorizada para esta enfermedad y muchos niños desarrollaban obesidad severa desde edades muy tempranas.
Ellos hablan, se relacionan, son personas muy sociales y cariñosas. Dan abrazos, expresan afecto, y eso hace que, muchas veces, desde fuera, la enfermedad se entienda menos. Como físicamente pueden parecer “dentro de la normalidad, cuesta comprender lo que realmente viven y lo que vivimos las familias", explica Anna Ripoll.
“Mi hijo Edu no tiene sensación de saciedad. Su cerebro está constantemente pensando en comida, y eso le genera ansiedad, frustración y alteraciones de conducta. A veces puede arañarte, pegarte o reaccionar de forma impulsiva, no porque quiera hacer daño, sino porque no tiene autocontrol sobre esa necesidad permanente”, reconoce con amargura Anna. Como madre, “aprendes a desarrollar estrategias continuamente. Cuando te pide una galleta, no puedes limitarte a decir “no”. Tienes que darle la vuelta, distraer, inventar alternativas… siempre buscando evitar el conflicto y protegerle emocionalmente”.
¿Quién cuida al cuidador?
Pero nadie pregunta quién cuida al cuidador. Este síndrome es uno de los más complejos porque combina problemas neurológicos y conductuales. Y, además, está el peso social: el estigma, la incomprensión, las miradas desde fuera.
La gente muchas veces no lo entiende. La familia está, pero no siempre acompaña de verdad. Muchos amigos desaparecen. Y luego están los hermanos, que también viven la enfermedad y necesitan comprensión.
Nuestro hijo mayor, Albert, tuvo que aprender que muchas de las cosas que hacía su hermano eran consecuencia de la enfermedad. Cuando conseguimos explicárselo y darle herramientas para entenderlo, todo cambió”, relata Anna, quien recuerda cuando decidieron guardar la comida bajo llave. Le dijimos a Edu: “Así tú podrás descansar, ir tranquilo al colegio y nosotros podremos trabajar”. Con el tiempo él mismo nos dijo que vivía más tranquilo sabiendo que no tenía acceso constante a la comida. “Fue una medida drástica, pero efectiva”.
Sin embargo, “si sabe que puede acceder a comida en otro lugar, seguirá buscándola. La enfermedad está siempre presente. Es una preocupación constante para la familia”, reconoce.
Por eso también piensa mucho en el futuro. Aunque en realidad, para muchas familias, el futuro ya es hoy. “Los padres y madres vamos haciéndonos mayores y aparece el miedo: ¿qué pasará cuando nosotros no estemos?”, se pregunta con preocupación. La mayoría de recursos disponibles son residencias generales para personas con discapacidad, donde todos conviven, pero no siempre hay profesionales especializados que conozcan las características concretas de cada síndrome y sepan manejar las alteraciones conductuales asociadas.
“Nuestro sueño y nuestro proyecto es conseguir residencias especializadas para personas con problemas conductuales y enfermedades raras, lugares donde puedan vivir con dignidad, comprensión y atención adecuada”, apostilla.
