hace ya más de un año que a mi sobrino Jon, gasteiztarra de 7 años, le diagnosticaron Ataxia Telangiectasia (AT), que se cataloga, dada su incidencia, dentro de las llamadas enfermedades raras o infrecuentes. Es una enfermedad genética neurodegenerativa que supone una dificultad progresiva en el andar y el habla, inmunodeficiencia primaria (infecciones frecuentes en vías respiratorias), cierta predisposición a linfomas, leucemias y neoplasias y sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes. Hoy se celebra el día mundial de la ataxia y su visibilización es muy importante para todas las personas afectadas y sus familiares, ya que hay un profundo desconocimiento social e incluso médico de este tipo de patología, desconocimiento que dificulta la investigación y sus tratamientos adecuados.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma que básicamente consiste en un deterioro en la coordinación de los movimientos musculares que puede afectar a los dedos, manos, brazos, piernas, incluso el habla y los movimientos oculares. Aunque no existe un registro vasco ni estatal, se estima que hay más de 8.000 personas atáxicas en el Estado.
Una de las causas, quizás la más conocida, sea la del factor hereditario como transmisión. La mayoría de las ataxias hereditarias son progresivas, es decir, van empeorando con el paso del tiempo. Pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente discapacitantes. Hay más de 40 tipos de ataxias hereditarias diferentes.
No existe tratamiento para la mayoría de las ataxias. Tampoco para el caso concreto de la AT, lo que provoca una absoluta impotencia, desolación y desamparo cuando recibes el diagnóstico, además de la soledad que supone saber que el caso de Jon es el único en Euskadi. Gracias a las nuevas tecnologías y a Internet, hemos conseguido contactar con otros seis casos y a través de estos contactos nació nuestra asociación AEFAT (www.aefat.es) para servir de ayuda a los afectados, difundir información contrastada sobre la enfermedad y favorecer su investigación.
Nuestra lucha pretende ser una contribución a que en un futuro próximo, pueda existir una cura definitiva para la Ataxia Telangiectasia o, en su defecto, algo que consiga detener el progreso de la enfermedad. Sin embargo, la investigación no resulta atractiva para el sector médico, farmacéutico ni para los investigadores, ya que el reducido número de afectados no la hace rentable. Esta situación la asumes en un principio como una imposición lógica del mercado, pero con el tiempo aprendes a cuestionarla por su carácter discriminatorio.
Por otro lado, los números, depende de cómo se contemplen, pueden encerrar ciertas falacias. Es verdad que, seguramente, somos un solo caso en Euskadi, pero sumado a otras tantas miles de personas afectadas por patologías infrecuentes hacen la cifra de 300.000 personas, según cifras del grupo parlamentario PNV en su propuesta del pasado junio sobre enfermedades raras. Y este no es un número que deberían despreciar las instituciones y autoridades sanitarias. La ponencia que quiere llevar a trámite el PNV abordará cuestiones como la definición y cuantificación del colectivo afectado por una enfermedad infrecuente, su catalogación por grupos, el análisis del grado asistencial actual, los recursos disponibles para los tratamientos, aspectos sociales y psicológicos relacionados o las medidas de prevención, entre otras cuestiones.
La vida sigue más allá de la enfermedad y nuestra existencia como seres humanos se fundamenta básicamente en nuestros proyectos y nuestros sueños, en nuestra dimensión e implicación social. En nuestro caso, la lucha contra la enfermedad, contra la discriminación y por la inclusión será una constante diaria. La ataxia es, en nuestras circunstancias concretas, otra manera de estar en el mundo, de participar, de sentir y, en definitiva, de vivir con todas las oportunidades.
Jon es un niño feliz que crece y se desarrolla, aunque de manera un poco diferente. En la escuela, escribe con una máquina adaptada; en Salburua, practica uno de sus deportes favoritos con una bici de tres ruedas que presta a otras niñas y niños que se la piden, seducidos por su forma de ir tumbado pedaleando o es capaz de pasarse tres horas nadando y buceando. En el colegio es feliz con sus compañeros y andereños. Las dificultades que la ataxia le va imponiendo las va superando con otros recursos, ayuda, ánimo y mucho cariño. Queremos que su vida sea plena y hoy 25 de septiembre, día de la Ataxia, es una buena fecha para reivindicarlo.
Patxi Villén Ruiz
Presidente de la asociación AEFAT en Vitoria-Gasteiz
