Coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia, que se celebra este miércoles 25 de septiembre, Aefat, la asociación alavesa que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha anunciado que actualmente trabaja para publicar antes de final de año la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español.
Una guía en colaboración con más de 50 médicos y terapeutas de distintos centros del Estado, especializados en las múltiples áreas que afectan a esta enfermedad rara, genética, neurodegenerativa y multisistémica: neurología, inmunología, neumología, genética, oncología, gastroenterología, endocrinología, hepatología, oftalmología, dermatología, nutrición, fisioterapia, rehabilitación, logopedia o psicología.
Asimismo, Aefat va a cofinanciar cinco nuevos proyectos de investigación internacionales que empezarán entre este mes de septiembre y principios de 2025. Y, entre otros proyectos, trabaja también en la creación de centros de atención multidisciplinar en España, para facilitar una atención al paciente con todos los especialistas, citas médicas agrupadas, que procuren una mejor calidad de vida para afectados y familias, y un mejor manejo de los síntomas de la enfermedad, ya que todavía no tiene cura ni tratamiento.
En este sentido, la entidad desde su año de fundación en 2009, lucha buscando fondos, ayudas y donaciones para su investigación que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país y que aún poco investigada, que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
El presidente de Aefat, Patxi Villén, apunta que tienen “muchos frentes abiertos, además de la investigación y de procurar una mayor calidad de vida para nuestros hijos con ataxia telangiectasia”. “Queremos avanzar en más aspectos que nos influyen en nuestra vida diaria, en las cosas cotidianas —detalla— como la lucha por la inclusión, sobre todo a partir de cuando son adolescentes y pierden a la mayoría de los amigos. Es importante la búsqueda de voluntarios para que tengan una mayor vida social o ratos de ocio con gente diferente. O las barreras sociales y físicas cuando ya van en silla de ruedas. Y las trabas burocráticas para todos los trámites, desde los años que se tardan en conseguir la certificación del grado de discapacidad hasta los problemas para acceder a los medicamentos huérfanos”, añade Villén.
Actividades benéficas
De entre las actividades benéficas que organiza, destaca el Festival Solidario Aitzina Folk, que celebrará su XII edición entre noviembre y diciembre, con más de 20 conciertos y talleres para todos los públicos en Vitoria. Y la creación del Equipo Zurich Aefat en 2017, que participa en las cinco grandes maratones que patrocina la empresa aseguradora en España (Sevilla, Barcelona, Madrid, San Sebastián y Valencia) y ya lleva 29 maratones.
Este equipo es una iniciativa de deporte inclusivo que cuenta con la colaboración de más de cien corredores solidarios de toda España, que empujan las sillas especiales de los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia durante esos 42 kilómetros de carrera, entre ellos, Gonzalo Pérez Zunzunegui, trabajador de DIARIO DE NOTICIAS DE ÁLAVA que acaba de cumplir su reto solidario de 40 kilómetros corriendo, recaudando así cerca de 7.000 euros. Aefat también está presente en otros eventos benéficos y apoya diferentes retos deportivos solidarios.
"Gastos elevados"
Por otro lado, el presidente de la asociación pone de manifiesto la parte económica de la situación de las familias. “Los gastos elevados en terapias que necesitan para no estar peor, como los fisios o logopedas, o la inversión en comprar primero bipedestadores o después sillas de ruedas, o en adaptar la casa o el coche. También necesitaríamos que la edad para ayudas a familias con hijos con enfermedades graves no se acabe cuando cumplen 26 años. Los nuestros, es cuando están peor al ser una enfermedad neurodegenerativa, y cuando más ayuda necesitan”, concreta Villén.
Asimismo, también hace hincapié en la importancia de que la ataxia telangiectasia “se conozca más para que sea diagnosticada antes, ya que aparecen nuevos afectados cada año, o para sepan cómo atenderles en Urgencias, por ejemplo”.
Sobre las Ataxias
Según indican desde de la asociación, bajo el término ataxia existen 300 tipos de enfermedades, porque además la ataxia es, en sí misma, un síntoma de muchas patologías. La ataxia hace referencia a los trastornos que afectan a la coordinación, el equilibrio y el habla, y puede afectar a cualquier parte del cuerpo y actividad (marcha, equilibrio, movimientos involuntarios, habla, visión, escribir, comer…).
Dentro de las ataxias hereditarias (genéticas), y dentro de las que son autosómicas recesivas (tanto el padre como la madre tienen la mutación genética), la ataxia telangiectasia es la segunda más frecuente. Las “telangiectasias”, las pequeñas venas rojas que se forman a veces en ojos o piel (como cuando tenemos conjuntivitis), son típicas de esta enfermedad rara.
Ataxia telangiectasia
Por su parte, la ataxia telangiectasia (AT o A-T) provoca una grave discapacidad física progresiva. Se trata de una enfermedad multisistémica y neurodegenerativa que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 años para el diagnóstico porque se confunde con otras patologías. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Por la misma mutación, los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...).
