Euskadi ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del programa de cribado neonatal, un hito para la sanidad vasca que ha permitido diagnosticar la enfermedad en las primeras horas de vida e iniciar el tratamiento antes de la aparición de síntomas. Se trata del primer positivo identificado desde que esta patología se incorporó a la prueba del talón, un avance que, según el Departamento de Salud, confirma el valor del diagnóstico precoz en enfermedades graves de origen genético.
El caso ha sido presentado este viernes en el Hospital Universitario Donostia por el consejero de Salud, Alberto Martínez, junto a los profesionales de Salud Pública y de Osakidetza que han participado en todo el proceso, desde el análisis de la muestra hasta el inicio del tratamiento.
Martínez ha destacado que el programa garantiza que "todos los recién nacidos tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo, confirmados con rapidez y tratados cuanto antes", independientemente del lugar en el que hayan nacido. "No hay mayor éxito para un sistema sanitario que llegar antes que la enfermedad", ha afirmado. A su juicio, una prueba "aparentemente rutinaria" como la del talón puede convertirse en la diferencia entre el desarrollo de una enfermedad incapacitante y la posibilidad de cambiar el futuro de un niño.
Diagnóstico en cuestión de horas
El subdirector del Laboratorio de Salud Pública del Gobierno Vasco, Jon Iñaki Álvarez, ha explicado que el resultado positivo obtenido en el cribado activó ese mismo día el protocolo asistencial. La muestra fue analizada inicialmente en el laboratorio de Salud Pública de Derio y posteriormente confirmada en el Laboratorio de Genética del Hospital Universitario Basurto y en un laboratorio de referencia internacional de Rotterdam.
Una vez confirmado el diagnóstico, el bebé fue derivado de forma urgente al Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Donostia, que asumió el seguimiento clínico dentro de la red de Osakidetza.
El análisis genético confirmó que el menor padece atrofia muscular espinal al carecer del gen responsable de la enfermedad. No obstante, dispone de tres copias del gen de reserva SMN2, un factor asociado a una evolución menos agresiva. Esta información permitió decidir de forma inmediata el tratamiento más adecuado y comenzar la terapia génica, con una evolución inicial favorable.
La neuropediatra del Hospital Universitario Donostia Itxaso Martí ha explicado que la AME es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que provoca una pérdida progresiva de fuerza muscular al afectar a las neuronas motoras. En sus formas más graves puede comprometer la respiración, la deglución y la movilidad desde los primeros meses de vida. Por ello, ha subrayado que el cribado neonatal ofrece una ventana terapéutica decisiva, al permitir actuar antes de que aparezcan los primeros síntomas.
En el abordaje del caso también han participado las especialistas en neuropediatría María Jesús Martínez (Hospital Universitario Cruces), Cintya Ruiz (Hospital Universitario Basurto) y Saioa Jiménez (Hospital Universitario Araba), junto con las coordinadoras del programa de cribado neonatal en los distintos hospitales de la red.
Un programa universal
Aunque el bebé nació en un centro privado de Gipuzkoa, todo el circuito diagnóstico y asistencial se activó dentro del sistema público vasco. La derivación al Hospital Universitario Donostia y la confirmación genética en Basurto ponen de manifiesto, según Salud, el funcionamiento en red de Osakidetza y garantizan que el lugar de nacimiento no condicione el acceso al diagnóstico ni al tratamiento.
El programa de cribado neonatal tiene carácter universal y alcanza a todos los recién nacidos de Euskadi. En 2025 se han cribado 13.536 bebés, lo que ha supuesto 210.918 determinaciones analíticas y ha permitido detectar 24 recién nacidos que han requerido tratamiento clínico. El índice de falsos positivos oscila entre el 0,01 % y el 0,5 %, mientras que las muestras incorrectas representan menos del 0,01 %.
Ampliación del cribado
El consejero ha recordado que Euskadi inició la legislatura con 17 enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal y que actualmente ya analiza 24. La previsión es incorporar 37 patologías durante el primer trimestre de 2026 y alcanzar 43 antes de que finalice 2027, en cumplimiento de la hoja de ruta aprobada por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal.
En paralelo, Osakidetza participa en un ensayo clínico internacional de fase III sobre un nuevo tratamiento para la atrofia muscular espinal y colabora, junto a los hospitales universitarios Donostia, Basurto y Cruces, en el registro estatal CUÍDAME, que recopila datos clínicos de pacientes con esta enfermedad para mejorar su conocimiento y tratamiento.
