En medio de una pandemia mundial, han logrado concluir un estudio sobre la influencia genética en la gravedad del COVID en un tiempo récord.

-Esto se inició como una cosa espontánea ante la necesidad de buscar respuestas ante lo que estábamos viviendo. Aunque nosotros nos dedicamos sobre todo al campo hepático y digestivo, tenemos experiencia en genética de enfermedades y una de las preguntas que nos hicimos para intentar ayudar a la situación actual era intentar explicar si existe alguna asociación genética, alguna predisposición en las personas que les haga más vulnerables frente a la infección por el virus.

¿Cuánta gente ha participado en esta investigación?

-En España, cinco hospitales y también el centro Germans Trias i Pujol de Barcelona. En Lombardía también han participado cuatro hospitales y hemos sido los reclutadores: en semana y media o dos hemos reclutado a 2.000 pacientes.

¿Cuál es la base del estudio?

-El problema clínico más importante es la insuficiencia respiratoria de estos pacientes, que les compromete muchísimo, tienen una respuesta inflamatoria muy grande y algunos, desgraciadamente, fallecen. La pregunta es si tienen algunas características genéticas especiales que les hacen ser más susceptibles a la infección del virus o no. Hasta ahora no había ninguna evidencia científica que asociara la genética del paciente con la virulencia del virus y nosotros hemos sido capaces en un tiempo récord de hacerlo

Han trabajado a contrarreloj.

-Imagínate lo que supone recoger 2.000 muestras de pacientes de los hospitales de Italia y España en la situación de crisis, de caos, de presión del sistema sanitario. Luego ya en Alemania y en Noruega, que son expertos en genética y que no estaban padeciendo tanto la pandemia, recibieron las muestras y la financiación de un filántropo que hizo una donación importante. Recibieron las muestras de los pacientes y los controles y se hizo el estudio de nueve millones de variantes genéticas. Hay que pensar que este estudio en una situación normal cuesta siete años en hacerlo y se ha hecho en tres meses. Y además sin ningún apoyo de la industria farmacéutica. La mayor parte de las investigaciones de New England, que es la mejor revista del mundo, se hacen con el apoyo de la industria; aquí, cero. Todo ha sido haciendo la práctica habitual, la investigación médica habitual más el esfuerzo añadido que supone esto. Se han dado una serie de carambolas positivas: la aprobación para la redacción del proyecto rápido, la colaboración de los pacientes y todo el esfuerzo del personal científico y médico.

Un esfuerzo que ha dado importantes frutos: se confirma que la genética influye en la gravedad de los pacientes con el virus.

-Se vieron las dos variantes significativas y que cuando se combinaban la robustez era todavía mayor. Eso nos daba mucha fiabilidad a los resultados porque esto lo analizamos millones de veces para no cometer errores porque el resultado iba a tener mucho impacto internacional. Estamos muy contentos porque creemos que esta evidencia puede tener grandes consecuencias clínicas en un momento donde no hay ni vacuna ni tratamientos 0efectivos.

Han proporcionado a la comunidad médica una herramienta de cribado.

-Es un cribado rápido, barato, que se puede hacer a la población mayor de 50 años, que es la que ha participado en el estudio y luego sobre todo gente de residencias y general. Es una prueba rápida y se puede conocer de antemano si hay un riesgo elevado, una predisposición de que en el caso de ser infectado, se pueda desarrollar un cuadro severo. Puede servir para que cuando en los hospitales lleguen casos, rápidamente hacer la prueba genética y predecir la evolución de ese paciente en las próximas horas.

¿Qué utilidad tiene para los médicos?

-Se puede fácilmente analizar genéticamente a la población, identificar a la gente de riesgo para la cual se puede hacer una protección especial, se pueden priorizar futuras vacunas a esas personas más vulnerables y nos aporta información muy relevante para tratamientos personalizados para este tipo de pacientes. Tenemos una situación en la que no vamos a tener fármacos específicos en tiempo, de momento no hay vacuna y esta es una herramienta fiable. Así como al PCR te dice si tienes el virus ahora o no, pero ya está, y los anticuerpos tienen un grado de fiabilidad relativo, esta es una herramienta que te da una información de por vida. Esas personas van a tener la información de si tienen un riesgo genético de tener formas más graves de la enfermedad.

Una vez conocida esta información, ¿cuáles van a ser los próximos hitos?

-Estas son unas conclusiones iniciales y ahora se pueden hacer muchas más cosas con todos los datos que hemos generado. La idea es sacar el máximo partido a este proyecto que se ha generado, y seguro que salen muchos estudios siguientes porque estamos en ello. Va a ser un referente internacional en la parte genética y la enfermedad.

¿En qué sentido?

-Queremos ver el papel de estas variables genéticas con otras clínicas como la diabetes, la hipertensión, la obesidad y ver si pueden tener o no un papel relevante en la gravedad de la enfermedad. Y analizar también la supervivencia de los pacientes. Porque nos hemos centrado en la gravedad de los pacientes pero no en cómo estas variables influyen en la supervivencia de las personas. Se quiere hacer un estudio clínico sencillo y limpio y luego ya iremos avanzando en cuestiones más complejas.

¿Cómo es posible desarrollar un proyecto de investigación de este calado sin el apoyo económico de la industria farmacéutica?

-Gracias a la filantropía que algunos tanto critican. Si no tienes el apoyo de gente que tiene capacidad de donar y quiere hacerlo, si no se fomenta esa cultura que sí que existe en muchos países como Estados Unidos, Inglaterra o los países nórdicos, mal vamos. Esa mentalidad nos lleva a ser una sociedad mediocre. También hay que agradecer a los pacientes su colaboración y a todos los que dan sangre para la investigación. Muchos de los pacientes que han participado en este estudio son de Euskadi, el Hospital Donostia es el centro más reclutador de todo el estudio, y esa también es una alegría que tenemos que tener como comunidad.

"Queremos ver el papel de estas variables genéticas con otras clínicas como la diabetes, la hipertensión y la obesidad para ver si hay relevancia"