Bilbao- Su labor en el Laboratorio de Genética Molecular y Consulta de Asesoramiento Genético le ha dado un amplio conocimiento del cáncer de mama hereditario. Esta investigadora de BioCruces cree que “no basta con saber si una persona tiene una alteración en un gen que le predispone a sufrir la enfermedad porque también se necesita estudiar su historial familiar y su historia clínica para tomar decisiones”.

¿Qué hacen ustedes a nivel genético en el cáncer de mama?

-Estudiar los dos genes que son lo que llamamos más penetrantes y que son el BRCA1 y BRCA2. Eso quiere decir que si se tiene una mutación en uno de esos dos genes, el riesgo de tener cáncer de mama es diez veces superior al de una mujer que no tenga esa mutación.

La actriz Angelina Jolie hizo muy famosos esos genes.

-Exactamente porque ella tenía una mutación en uno de esos dos genes y decidió hacerse una mastectomía y luego una extirpación de ovarios.

¿Cuál es la eficacia de este tipo de pruebas?

-Es que cualquier mujer no puede hacerse un estudio. Tiene que haber primero una indicación médica. Y en los casos indicados en los que da positivo, que no es en todos, es en los que resulta eficaz.

¿En qué casos está indicado?

-La indicación genética se da cuando lo han sufrido más familiares, tanto cáncer de mama como de ovario. Y si no hay historia familiar, el test se realiza, por ejemplo, porque se detecta antes de los 30 años o es un cáncer bilateral antes de los 40 años o porque haya a la vez, cáncer de mama y ovario.

¿En qué número de mujeres está indicado estudiar estos dos genes?

-Esto ocurre en un porcentaje de un 15 o un 20% de las mujeres que tienen cáncer de mama. Porque el hecho de que aparezca un tumor en el seno tiene otras muchas causas, quizá se deba a la menopausia, al envejecimiento, al ambiente... Por eso tener un cáncer de mama a partir los 50 años es frecuente. De hecho, lo padecen una de cada diez mujeres. Pero si es un caso esporádico, es decir único en la familia, no hay nada que hacer a nivel de test genético.

¿Y qué pasa con las demás pacientes que eran de alto riesgo?

-Dos terceras partes de las mujeres que estudiamos tienen alto riesgo familiar pero no les hemos encontrado mutación. Se les ofrece un seguimiento exhaustivo. Y se les lleva en consultas de alto riesgo y nunca dejan de estar controladas.

¿El test ayuda a proporcionar un mejor tratamiento o contribuye más a la prevención?

-Ayuda a las dos cosas. En el tema del tratamiento o seguimiento de una mujer que ya ha tenido, prácticamente es lo mismo porque va a tener seguimiento una serie de años. Ha cambiado un poco en el tema del cáncer de ovario. Lo más importante es que estas mutaciones van a ser siempre heredadas. Por eso si se la diagnosticamos a una mujer de cuarenta y tantos, encontramos en muchas féminas de su familia que todavía no han tenido cáncer, esa mutación. Y ahí sí la prevención es fundamental porque se les va encontrar un posible tumor en un estadio muy incipiente y no va a ir más. O bien porque ellas deciden someterse a una cirugía preventiva que se les practica en los casos indicados.

¿Cuántos test se han realizado en estos 14 años de funcionamiento?

-En Cruces llevamos 200 familias diagnosticadas con mutación y en cada familia puede haber una media de cinco mujeres y a veces también algún hombre portador. Hemos hecho más de 2.500 test genéticos, contando lo que llamamos el primer caso y también los familiares.

¿En Euskadi cuáles son los centros de referencia para estas pruebas?

-Desde hace cuatro años hay dos laboratorios para todo Euskadi. En Cruces cubrimos todo Bizkaia y para Gipuzkoa y Araba se hacen en el Laboratorio de Genética del Hospital Donostia.

Ustedes son pioneros.

-Sí. En Bizkaia hay más conocimiento por parte de los médicos y más tradición. A nosotros nos viene mucha gente directamente del médico de familia. Por ejemplo, una mujer que tiene ahora 60 años pero que tuvo su cáncer con 35. Y la médico nos remite este caso para que lo evaluemos. Primero siempre hay una consulta de consejo genético en la que hacemos un árbol familiar. Preguntamos al paciente todos los datos a nivel oncológico, quién ha tenido cáncer en su familia, a qué edad, y con eso decidimos si está o no indicado el test. Elaborando el árbol grande familiar, según qué asociaciones veamos, determinamos qué genes estudiar.

Hay muchos centros privadas que también los realizan y además incluyen el estudio de más genes.

-Bueno, genes tenemos 24.000. Nosotros también hacemos el chek 2. Y analizamos el Palb 2 en casos muy concretos, por ejemplo, en aquellos en los que vemos que en la historia familiar hay cáncer de páncreas. Pero son lo que llamamos genes de más baja penetración. De momento, en Osakidetza no hacemos un mayor número porque lo que necesita la asistencia pública es que sirva para el manejo clínico. Hay también otros, por ejemplo alguno relacionado con cáncer de estómago. Es lo que llamamos medicina personalizada.

La genética tiene todavía un recorrido muy largo.

-En la consulta de consejo genético se recoge toda la información oncológica de la familia. De hecho, empezamos con este tema en Genética pero como no damos abasto, siguieron los oncólogos y por eso también hay consulta genética de Oncología, que este mes acaba de inaugurar el hospital de Galdakao. Con todos los datos, estamos recogiendo la información oncológica de todas las familias vizcaínas.