Vitoria. HACE unas semanas que nació un bebé que no sufrirá cáncer de mama porque se le había tratado mediante terapia génica cuando era un embrión. Es el futuro presente hecho realidad. Pero es solo un pequeño y mínimo comienzo de lo que el desarrollo del Genoma Humano nos promete para el futuro.

Desde que en 1954 Watson y Crick describieran la estructura del ADN -el ácido de la vida- que se encuentra en el núcleo de todas las células, la idea de todos los científicos ha sido poder utilizar/manipular esta base de datos informativa que define qué somos y cómo somos. Aunque hayan sido muchos los pasos en este camino, el definitivo sin duda hasta hoy se dio en el año 2001 cuando se logró la secuenciación completa del ácido desoxirribonucleico (ADN), el Genoma Humano. Se tenía entre manos el libro con toda la información de la vida, pero sin ordenar, clasificar ni poder leer comprensiblemente. Ese era el reto a futuro, poder leer y entender la información que ya se tenía a disposición.

Este descubrimiento revoluciona la Biología y las ciencias relacionadas, abriendo una ruta inédita hacia nuevos conocimientos genéticos que nos llevarían a unas aplicaciones clínicas que cambiarían la forma de ver y practicar la medicina y la propia salud. Diez años después, las grandes expectativas generadas por aquel extraordinario descubrimiento se van cumpliendo mucho más lentamente de lo que algunos pronosticaron en su anhelo y euforias iniciales, y por supuesto con menor rapidez de lo que la necesidad de la medicina querría para combatir ciertas enfermedades, especialmente las de origen genético.

Desde entonces, los espectaculares avances en investigación genómica han puesto de manifiesto la enorme complejidad de descifrar la información contenida en nuestro genoma, no sólo por su tamaño sino por la interacción permanente que se da entre sus componentes. "La complejidad real del genoma se presenta cada vez con mayor claridad cuando más vas investigando" apuntaba Luis Pérez Jurado, catedrático de genética de la Universidad Pompeu Fabra. El profesor fue uno de los expertos reunidos por el Instituto Roche en Valencia en la jornada con motivo del décimo aniversario del Proyecto Genoma Humano

Es posible que la ilusión y el empuje que da un gran descubrimiento lleven a hablar de un futuro más rápido y cercano de lo que lo luego será realidad. Sin duda los tratamientos para enfermedades genéticas, los nuevos medicamentos, y las anheladas medicina personalizada y terapia génica que incluso erradiquen muchas enfermedades genéticas serán realidades a ciencia cierta, pero la expectativas iniciales que se vendieron fueron a tan corto plazo que en ciertos medios se dan muestras de frustración. Y no es ni lo uno ni lo otro.

Ésta es la idea clave y central que subyace en el pensamiento y acción de todos los investigadores de genética que se dieron cita en el seminario Genoma Humano 10 años después: mitos y realidades. Todos los asistentes mostraron la satisfacción por el cada vez más abundante grupo de enfermedades a las que se les puede aplicar la terapia génica y, sobre todo, por los muchos más importantes progresos que se han hecho en el diagnóstico, en el pronóstico y hasta en las posibilidades de prevención de patologías que hasta ahora se nos presentaban como batallas perdidas.

"De todos modos frente al intenso avance investigador, en el plano puramente médico-terapéutico existe muchísimo menos éxito del pronosticado inicialmente", añade el profesor de la Pompeu Fabra.

Por otra parte, el director general del Instituto Roche, Jaime del Barrio, aún manteniendo su visión claramente optimista cree que hay que permear hacia la sociedad la idea de que ninguna herramienta, ni incluso la genética van a ser la panacea. Que los genes para la inmortalidad son más literatura que una posibilidad cierta.

Lo que sí se percibe y acepta entre todos es que desde hace diez años el conocimiento de nuestros genes, de su actuación, de sus interacciones van suponiendo paulatinamente un cambio en la medicina que va encontrando un camino de orientación más predictiva, más preventiva y por supuesto más personalizada.

Porque el objetivo final es acercarse a lo que se ha denominado la medicina individualizada. En oncología, conocer los biomarcadores -los niveles de una sustancia en el cuerpo que alertan sobre un cáncer- y secuenciar, además, los genes del tumor es el futuro cercano. De este modo, los fármacos pueden teledirigirse frente a dianas concretas, en lugar de utilizar la quimioterapia convencional altamente tóxica para el cuerpo.

"Antes se ofrecía el tratamiento a todo el mundo, aunque no respondiera. La farmacogenómica va a ser demgran utiidad porque nos va a permitir saber más claramente qué paciente responderá y cuál no", explica Adolfo López de Munain, jefe clínico de Neurología del Hospital Donostia. Cuando esto se transmita a la sociedad y el paciente lo sepa hará que la comprensión de lo que le sucede lleve a una medicina mucho más participativa", apunta.

En esta línea, el director general del Instituto Roche reconoce que las compañías disponen de 10 ó 20 moléculas que ya vienen con sus marcadores. "El otro modelo, de buscar una molécula buena entre muchas, era ineficiente y está obsoleto. La información genética será un dato más de nuestra historia clínica y la confianza en una medicina individualizada con la prevención, diagnóstico y tratamientos más adaptados al sustrato genético del paciente y al perfil molecular de la patología".

En especial cuando al haberse abaratado la secuenciación del genoma humano -los 300.000 dólares de 2001 se han quedado ahora en 5.000-10.000 y se acercan al objetivo de 1.000) y cuando se multiplican exponencialmente los genomas completos secuenciados: solo 10 en 2009, 3.000 a finales de 2010 y la previsión es superar los 30.000 a finales de este mismo año.

A este catálogo humano hay que sumar los genomas secuenciados de 250 de los llamados "organismos eucariotas", incluidos chimpancé, perro y ratón, y otros 4.000 de bacterias y virus. En cuanto a las bases genéticas de enfermedades humanas, hace una década la lista de genes relacionados con patologías monogénicas o mendelianas no pasaba de cien, y ahora ronda los 3.000. "A ello se suma -explica Jaime del Barrio- la identificación de más de 1.100 variantes genéticas relacionadas con diferentes patologías y rasgos poligénicos".

El mapa no es sencillo, con miles de combinaciones probabilísticas para las diferentes enfermedades, lo que potenciará irremediablemente la bioinformática y la agrupación en bases de datos del genoma de miles de pacientes. El reto para las farmacéuticas está en cómo desarrollar nuevos fármacos con toda esta información, por ejemplo para patologías oncológicas, psiquiátricas o neurológicas.