EAEko jaioberrien gaixotasunen prebentziozko baheketak beste patologia bat gehitu du

Euskal Autonomia Erkidegoko (EAE) Jaioberrien Baheketa Programak 1. motako tirosinemiaren diagnostikoa gehitu du bere zerrendara, eta horrela, EAEko Sortzetiko Gaixotasunen Jaioberrien Baheketarako Aholku Batzordeak definitutako 14 patologietara zabaltu da azterketa. Osasun adituen organoak definitzen du 'orpoaren proba' bezala ezagutzen den programaren zerbitzu zorroa, Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailetik jakinarazi dutenez.

Espainiako Osasun Sistema Nazionalak autonomia erkidego guztientzat ezarritako zerbitzu zorro komunaz gain, EAEko programak zorro osagarri propioa eskaintzen du Osakidetzan. Aholku batzordeak berak definitzen du zorroa, patologia jakin bat sartzea bermatzen duen ebidentzia zientifikoa egiaztatu ondoren.

Horrela, egun EAEn jaioberrien baheketan sartzen diren gaixotasunak dira sortzetiko hipotiroidismoa, fenilzetonuria, kate ertaineko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna, fibrosi kistikoa, zelula faltziformeen anemia, 1. motako azidemia glutarikoa, kate luzeko Acil-CoA deshidrogenasaren urritasuna, astigar jarabe gisako gernuaren gaixotasuna, azidemia isobalerikoa, homoszistinuria, biotinidasaren urritasuna, hipoakusia, sortzetiko hiperplasia suprarrenala eta 1. motako tirosinemia.

Era berean, aholku batzordeak euskal baheketan sei gaixotasun endokrino-metaboliko pixkanaka sartzea onartu du: azidemia metilmalonikoa, azidemia propionikoa, kate oso luzeko acil-CoA deshidrogenasaren urritasuna, karnitina-azilkarnitina traslokasaren urritasuna, azidduria3-hidroxi-3-metilglutarikoa eta beta-zetotiolasaren urritasuna.