Badakizu zer den azoreen gaixotasuna?

Ikerketa batean Valdecilla Ikerketa Institutuko (IDIVAL) Gaixotasun Neurodegeneratiboen Taldeak parte hartu du, Jon Infanteren gidaritzapean, eta bost gene identifikatu ditu gaixotasunarekin eta haren bilakaerarekin lotutako markatzaile gisa, Kantabriako Gobernuak jakitera eman duenez.

Ikerketak, Europako zentro anitzeko ikerketa baten emaitza denak, agerian uzten du bost gene horiek aldaketa handiak izaten dituztela gaixotasunaren garapen klinikoaren aurreko etapetan, eta haien larritasunarekin erlazionatzen direla.

Emaitza horiek aukera ematen dute gene horiek markatzaile gisa erabiltzeko, nahasmendua aldez aurretik detektatzeko, haren progresioa monitorizatzeko eta tratamenduei nola erantzuten dien aztertzeko.

"Gaur egun ez dago tratamendu espezifikorik SCA3en aurrerapena atzeratzeko edo gelditzeko", eta zaintzaren ardatza mugimenduarekin lotutako sintomei aurre egitea da, "mugimendu-koordinazioari eta orekari eragiten baitiete. Horregatik, biomarkatzaile zehatzak, fidagarriak eta erraz eskura daitezkeenak identifikatzea beharrezko baldintzetako bat da saiakuntza klinikoak arrakasta-berme handienekin garatzeko", azaltzen dute ikerketan.

Brain aldizkarian argitaratutako azterlanean, RNAko molekulen odol-analisia edo transkribatzea egin zen SCA3a zuten pazienteen talde batean, gaixotasunaren bilakaera-etapa desberdinetan eta kontroletan. Era berean, analisi horiek garun-laginetan egin ziren, eta lortutako hautagai-geneen multzoa SCA3 eta kontrol osasuntsuak zituzten pazienteen lagin independente batean erreplikatu zen.

Azkenik, bost gene identifikatu ziren odolean eta garunean, gaixotasunaren etapa presintomatikoetan adierazpenean aldaketa garrantzitsuak izaten dituztenak eta Ataxiaren larritasunarekin erlazionatzen direnak. "Hori egiaztatu behar da etorkizuneko ikerketetan, aplikazio klinikorako", ondorioztatu zutenez.