Nueve de cada diez personas, la mayoría mujeres, que padecen neuromielitis óptica (TENMO) podría sufrir brotes recurrentes e impredecibles en los cinco años siguientes al brote inicial. A diferencia de otras enfermedades autoinmunes, los pacientes que la sufren, a menudo, no logran recuperarse de los brotes, lo que puede derivar en una discapacidad permanente debido al daño acumulado.

Esta enfermedad rara y grave, causada por el ataque del sistema inmune a los nervios ópticos y a la médula espinal, aunque también puede afectar a otras áreas del cerebro, cursa con brotes que pueden producir ceguera, parálisis en las piernas o los brazos, hipo y vómitos incontrolables y problemas serios para caminar.

En cifras

- El 69% de los pacientes sufre una pérdida severa de la visión en al menos un ojo en un plazo de 3 años.

- El 41% puede llegar a padecer ceguera legal en al menos un ojo, 5 años después de la aparición de la enfermedad.

- Si no se trata, con el tiempo, el 50% de los pacientes con TENMO podría necesitar silla de ruedas y podría padecer ceguera.

- El 34% de los pacientes puede desarrollar una discapacidad motora permanente.

- El 55% afirma sufrir fatiga y muchos de quienes padecen esta patología sufren disfunción sexual y problemas de incontinencia.

Se diagnostica a menudo de forma errónea o no se diagnostica debido a sus similitudes con otras enfermedades, como la esclerosis múltiple (EM). Un diagnóstico que se basa en la historia detallada del paciente, en la evaluación clínica exhaustiva, identificación de hallazgos físicos característicos y en pruebas especializadas.

“El problema generalizado en España es que solo el Clinic de Barcelona hace de forma correcta la determinación de los anticuerpos para un buen diagnóstico de la enfermedad”, explica la neuróloga especialista en tratamientos de EM y TENMO, Celia Oreja-Guevara.

De hecho, el 41% de los pacientes con este trastorno afirma haber recibido un diagnóstico inicial erróneo de EM. Y, como señalan los expertos, el diagnóstico diferencial del TENMO y la esclerosis es importante porque los tratamientos de la EM pueden ser ineficaces o incluso agravar esta enfermedad rara.

Esperanza

Las consecuencias de sufrir esta enfermedad van más allá de la repercusión clínica e incluyen secuelas físicas, funcionales y psicológicas en la calidad de vida de los pacientes que también suelen experimentar ansiedad y depresión.

Aunque no hay cura para este trastorno, la buena noticia es que ya existen tratamientos efectivos que permiten prevenir los brotes que presentan estos pacientes y así evitar las secuelas que permanecen tras los mismos y mejorar de forma importante la calidad de vida de las personas afectadas.

“La llegada de fármacos específicos a lo largo de 2023, como por ejemplo inebiluzumab, satralizumab (financiados por la seguridad social) y eculizumab para tratar esta enfermedad, ha supuesto un antes y un después para estos pacientes. Sabemos que tienen un profundo impacto y son increíblemente eficaces; tienen un efecto positivo de entre el 80 al 90%”, sentencia el investigador Bruce Cree, del Instituto Weill de Neurociencias de la Universidad de California (San Francisco), en plena coincidencia con la doctora Oreja-Guevara.

Celia Oreja Guevara, neuróloga

Celia Oreja-Guevara, Neuróloga: “Se investiga gracias a una familia de millonarios americana”

“Al ser una enfermedad rara, ni en España ni en Europa se ha hecho mucho por mejorar el diagnóstico y el tratamiento del trastorno del espectro de neuromielitis óptica (TENMO)”, reconoce Celia Oreja- Guevara, jefa de Sección de Neurología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid).

Tanto los avances en el diagnóstico como en los tratamientos, que han visto la luz en los últimos años, han sido posibles gracias a una familia de millonarios americana que crearon la Fundación Guthy Jackson en EE.UU. y que destinan muchísimo dinero para la investigación de esta patología. 

Victoria Jackson y Bill Guthy tienen una hija, ya adolescente, a la que detectaron siendo muy joven neuromielitis óptica. “Cuando le diagnosticaron a Ali Guthy la enfermedad, sus padres vieron que no solo no había tratamiento, sino que nadie conocía la enfermedad”, explica la neuróloga. 

Así fue como, ante la ausencia de terapias específicas para la patología que sufría Ali, en el año 2008, inició su andadura la Fundación Guthy-Jackson. Desde entonces han invertido más de 70 millones de dólares y han financiado más de 90 estudios. 

Esta familia no solo lleva quince años destinando millones a la investigación, sino que también organiza mesas de debate que reúnen a los más destacados expertos mundiales en el abordaje de la enfermedad y trastornos del espectro. “Los encuentros se llevan a cabo una vez al año en Los Ángeles y aglutinan a neurólogos, especialistas en la patología, biólogos, investigadores, compañías farmacéuticas, asociaciones de pacientes..., para encontrar soluciones que contribuyan al abordaje de la enfermedad. Gracias a esta familia se conoce la TENMO y la investigación ha dado sus frutos”, explica Oreja-Guevara, una de las invitadas europeas a participar en las reuniones.

“Ellos son los que propician que nos juntemos todos los que trabajamos con estos pacientes y quienes tienen algo que aportar. La Fundación hace un trabajo excelente que coordina un experto con una secretaria muy eficaz que organiza las reuniones, la mayoría en EE.UU”, subraya.

La neuróloga Oreja-Guevara reconoce que el reto actual en el diagnóstico de la neuromielitis óptica es no confundirla con la esclerosis múltiple. “La prevalencia es muchísimo menor, pero la sintomatología suele ser similar y, por ello, los falsos diagnósticos de esclerosis siguen produciéndose en muchos casos”, explica con preocupación.

Las cifras de personas que sufren en el Estado la enfermedad tampoco son reales, a juicio de la experta. Según las estimaciones son entre 400 y 500, pero creemos que hay más. “Porque no se detecta el anticuerpo o la enfermedad”.

Como dato positivo, la neuróloga reconoce que la llegada de las nuevas terapias ha supuesto una auténtica revolución para estos pacientes. “Les ha abierto una puerta a la esperanza en su mejora de calidad de vida, porque están demostrando que evitan entre 8 y 9 de cada diez brotes, evitando así las discapacidades que producen”, concluye.