BILBAO. La investigación completa se publica hoy en la revista científica "Pediatrics". Ha sido el equipo de la genetista del hospital de Cruces, Isabel Tejada, en que ha descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3 produce una discapacidad intelectual límite con madres portadoras asintomáticas.
El caso fue investigado tras acudir una madre con un niño con retraso psicomotor manifestado desde el primer año de vida "aunque sin dismorfia facial ni anomalías asociadas", a la consulta de neuropediatría, desde donde fue remitido al laboratorio de genética para su estudio.
El paciente tenía también dos tíos, hermanos de la madre, que tuvieron retraso psicomotor que no pudieron acabar la escuela primaria, pero que viven de forma autónoma.
El laboratorio de genética descubrió la citada duplicación del gen. Este descubrimiento resulta relevante porque, si bien las causas genéticas de la discapacidad intelectual grave cuentan con un gran acervo investigador, "en los casos con discapacidad intelectual leve o límite, las causas genéticas sólo se conocen en un pequeño porcentaje de los casos", ha apuntado Isabel Tejada.
La investigación ha sido posible gracias al dinero público donado por personas e instituciones en los telemaratones de EITB y que la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (BIOEF) destinó a proyectos de investigación.
