"Maialen independentea izango dela pentsatu nahi dut, gaixo egon arren"

Elisa Otaduy Maialenen amak CTNNB1 gaixotasunari buruz hitz egin du eta ikerketa jarraitzeko ikusgarritasun handiagoa eskatu du.

15.07.2021 | 00:01
Argazkiak Eli eta Mailaleni, gaixotasun arraroei buruzko elkarrizketa baterako.

GASTEIZ – "Ez zait etorkizunean pentsatzea gustatzen. Egunerokotasuna oso bizia da eta nahiago dut etorkizunarekin ez estutzea. Baina Maialen independientea izango dela pentsatu nahi dut, gaixo egon arren". Elisa Otaduy Maialenen amak CTNNB1 gaixotasunari buruz hitz egin du eta ikerketa jarraitzeko ikusgarritasun handiagoa eskatu du.

Elisa Otaduyk 2016ko martxoaren 4an ekarri zuen Maialen mundura, normal garatu zen haurdunaldi baten ondoren, nahiz eta bigarren ekografian hezur-malformazio bat hauteman zuten. Hala ere, ez zekiten malformazio horren maila; ondorio arin edo larriren bat ote zen. Maialen jaio eta egun gutxira, medikuak malformazio horren maila detektatzeko probak egiten hasi zitzaizkion. Bitartean, Elisak arreta guztia jarri zuen bere txikiari kolikoak ziruditen gertaera gogorrekin eta neskatoak zuen gaueko loa hartzeko zailtasunekin laguntzen. "Lehenengo bost hilabeteak oso gogorrak izan ziren. Maialenekin gogora-tzen ditut hilabete horiek egun osoan porteoko motxilan, bazirudien hor egoteak lasaitu egiten zuela", gogora-tzen du. Urte bereko irailean, Txagorritxuko ospitaleak erresonantzia bat egin zion haurrari, eta egun horretan bertan Gurutzetako ospitalera eraman zuten presaz. "Ez genuen ezer ulertzen", gogoratzen du Elisak. Han, mediku kirurgialariek kisteren eboluzioa azaldu zioten familiari, eta jarraitu beharreko jarraibideak eman zizkieten: kisteak okerrera egiten bazuen, kirurgia egin beharko litzateke. Hori horrela, Maialenen lehen hilabeteak eboluzionatuz joan ziren, eta beste arazo batekin egin zuten topo: txikiak ez zuen lortzen bere adinerako ohiko mugikortasuna. "Hori estimulazio faltagatik izan zela pentsatu genuen; agian beste alderdi hori ez genuela zaindu uste genuen", pentsatu zuen Elisak, Aspaceko psikologo gisa izandako esperientziari esker garapen kognitiboan ezagutza zabala duena.

Azkenean, Maialenen familiak Balentziara eramatea erabaki zuten, espezialista batengana joateko eta berarekin batera zalantzak argitzeko, txikiaren hazkuntzan laguntzeko. Eta aditu hori izan zen, hain zuzen ere, hezur-malformazio horren eta neskatoaren garapen intelektualaren atzerapenaren arteko harremana aurkitu ez zuena. Hainbat hilabetez proba medikoak egin ondoren, Osakidetzak diagnostikoa eman zuen: Maialen CTNNB1-rekin diagnostikatu zuten. "Eta orain zer?", galdetu zion bere buruari Elisak. Informazioa biltzen saiatu ziren, baina ez zuten lortu. "Interneten ez du ezer jartzen gaixotasun arraro honi buruz", onartu du.

"Orduan hasi ginen oso bakarrik sentitzen, esan ziguten Espainian ia ez zegoela gaixotasun horren kasurik erregistratuta; larritasunezko hilabeteak izan ziren, ez genekien gaixotasun horrek zertan eragiten zuen, ezta gaixotasun horren aurrean nola jokatu ere". Orduan, albiste itxaropentsu bat iritsi zen: "Estatu osoko lehen TNNB1 elkartea sortu zela jakinarazi ziguten, kasualitatez Bizkaian".

Gaixotasuna CTNNB1 gaixotasuna 3. kromosomako mutazio genetiko batek eragiten du; desgaitasun mentala, atzerapen motorra eta lo egiteko gaitasuna edo erretinako arazoak eragiten ditu, besteak beste. Euskadin hiru pertsona diagnostikatu dituzte gaixotasun horrekin; horietako bi Bizkaian, eta Maialenen kasua Araban. Estatuan ere hamar pertsona inguruk pairatzen dute gaixotasun hori, Otaduyk azaltzen duenez. Maialenen kasuan, pixkanaka-pixkanaka eta familiaren etengabeko ahaleginarekin eta laguntzarekin (bi ahizpa ditu: 9 urteko Ane eta 3 urteko Saioa), familia hunkitzen duten pausoekin eboluzionatzen ari da. Adibidez, keinuen bidez komunikatzeko gai da, baita ta bezalako hitz solteekin ere, gaileta izendatzeko. Gela batetik bestera ibiltzeko gai ere bada, baina kalean oraindik laguntza behar du. Familia horren borrokak aurrera jarraitzen du, baina orain lan horri gehitu behar zaio gaixotasun hori ikusarazteko ilusioa eta iraunkortasuna, eta diagnostiko horretatik igaro behar duten senide guztiei laguntza ematea. "Elkarte honen sorrerarekin, egoera honetan dagoenari lagundu nahi diogu. Gaixotasunaren hainbat alderdi ulertzen ditut orain, eta ez nekien gaixotasun horren ondorio ziren ala ez. Behar duen orok helbide honetara idatz diezaguke: info@asociacionctnnb1.org", ondorioztatu du.

Xehetasunez

Gaixotasuna. CTNNB1 gaixotasuna 3. kromosomako mutazio genetiko batek eragiten du; desgaitasun mentala, atzerapen motorra eta lo egiteko gaitasuna edo erretinako arazoak eragiten ditu. Euskadin hiru pertsona diagnostikatu dituzte gaixotasun horrengatik; horietako bi Bizkaian, eta Maialenen kasua Araban. Estatuan ere hamar pertsona inguruk pairatzen dute gaixotasun hori. Maialenen kasuan, pixkanaka-pixkanaka eta familiaren etengabeko ahaleginarekin eta laguntzarekin aurrera egiten ari da.

Esaldia

Elisa Otaduy "info@asociacionctnnb1.org-ra idatzi"

"Elkarte honen sorrerarekin, egoera honetan dagoenari lagundu nahi diogu. Gaixotasunaren hainbat alderdi ulertzen ditut orain, eta ez nekien gaixotasun horren ondorio ziren ala ez. Behar duen orok helbide honetara idatz diezaguke: info@asociacionctnnb1.org".

 

noticias de noticiasdealava