Katia Lezamiz no olvidará nunca el día que dio a luz a su hija Sare. “En el momento que nació se hizo un silencio absoluto en la sala, fue un impacto terrible, se llevaron a la niña y no entendíamos nada. Pasaba algo, pero no sabíamos qué. Vinieron y nos dijeron que tenían una sospecha, que tenían que hacerle pruebas. A mí me habían dado la epidural y se supone que no me podía mover en unas horas, pero me dio igual, me fui corriendo a neonatos donde Sare estaba ingresada. Fueron momentos muy angustiosos”, rememora, emocionada.
Sare nació con el síndrome Cornelia de Lange, una enfermedad rara con una incidencia de uno entre 15.000. En Euskadi, hay cuatro casos diagnosticados, -tres en Bizkaia y uno en Gipuzkoa- y en el Estado, setenta, aunque se sospecha que la cifra puede llegar a 400. A Katia y su marido, Xabi, nadie les había preparado para ese momento. “Nosotros teníamos una sospecha. Sare venía muy pequeñita, tenía una microcefalia, unos rasgos poco característicos, pero en esta vida es cuestión de suerte dar con el médico y la ecógrafa adecuados y nosotros no tuvimos eso”, lamenta. Katia reconoce la dificultad de diagnosticar Cornelia de Lange durante el embarazo, ya que hace falta mucho material genético, “pero nosotros ya teníamos sospechas de que algo pasaba”. “Nos decían que era porque yo tenía preeclamsia, que es tensión alta”, lamenta.
El síndrome Cornelia de Lange es una enfermedad rara y compleja, es un trastorno congénito causado por alteraciones genéticas. “Sare tiene una deleción en un gen, lo cual conlleva una alteración en unas proteínas, que interactúan o forman parte del complejo de cohesinas, máquina proteica que se encarga de mantener o ayudar al ADN para que pueda hacer bien su trabajo. ¿Por qué Sare? La mayoría de los casos de Cornelia de Lange son fallos genéticos espontáneos no hereditarios”, explica Katia, que tiene además otro hijo de cinco años y medio.
El síndrome se caracteriza por el retraso en el crecimiento pre y posnatal y presenta rasgos faciales característicos como microcefalia y, en ocasiones, braquicefalia (cabeza inusualmente corta), una nariz pequeña, así como sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas). Hay casos también que presentan alteraciones en las extremidades, que van desde la ausencia de varios dedos de la mano hasta parte del brazo. Los niños afectados pueden tener retraso intelectual que suele ir de leve a grave, alteraciones en la coordinación de los movimientos y, sobre todo, problemas de comportamiento y comunicación. Es frecuente el autismo, el déficit de atención y la hiperactividad. Asimismo, los problemas médicos más comunes son el reflujo gastroesofágico, alteraciones cardiacas, las convulsiones, los problemas de visión y la pérdida de audición.
“El síndrome es un abanico muy amplio. Un fallo genético idéntico en dos niños puede cursar totalmente diferente. Yo he visto niños Cornelia de Lange que hablan, que no tienen el fenotipo; en cambio, hay otros con una gran discapacidad”, apunta la madre de Sare. El principal reto al que se enfrenta la enfermedad es su desconocimiento y, para combatirlo, el diagnóstico es vital. “Cuantos más niños se investiguen, más sabremos sobre las afecciones comunes, la esperanza de vida y un largo etcétera”, subraya Katia. “Hay muchos niños y niñas sin diagnosticar aún y muchos adultos que ya viven en residencias o con sus familias, que han adaptado su vida a la situación sin necesidad de dar un nombre a la enfermedad”, agrega.
Hay médicos todavía que desconocen el síndrome porque es una enfermedad rara y poco común. “Para nosotros es muy importante que se dé a conocer la enfermedad y que la comunidad médica la conozca. Los niños Cornelia de Lange pueden tener una malrotación intestinal que puede dar lugar a un vólvulo ( obstrucción intestinal). Si llega un niño con estas características al hospital y no saben este dato, empiezan a hacerle miles de pruebas y pierden un tiempo valiosísimo. Si existiera un protocolo y la comunidad médica supiera este dato, se evitarían dar todas las vueltas que dan con el niño. Este año ha habido tres niños apunto de morir por este tema”, relata Katia, miembro de la Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange.
Es por ello, que la asociación ha comenzado a enviar información a las comunidades autónomas y a los hospitales públicos y destaca la importancia del diagnóstico precoz y la estimulación temprana.
El caso de Sare La niña nació con 1,5 kilos y, actualmente, con tres años y medio, su peso roza los siete. Tiene los rasgos faciales típicos del síndrome, miopía y un desarrollo mucho más lento. “Hace cosas de una niña de un año, ya le falta poco para andar”, explica Katia. Todavía no habla, pero ha empezado a comunicarse. “Hace gestos para expresarse y ahora hay contacto visual, hay respuesta visual, con mucho trabajo, pero se ha logrado. Estamos trabajando para que esté conectada con nosotros, que no esté en un espectro autista y está respondiendo, a su ritmo”. Su futuro, en cambio, es una incógnita. “Con Sare es el día a día, no sabemos nada. Hay que cambiar el chip. A Sare vamos a sacarle el mayor provecho y que llegue hasta donde llegue, si es que tiene un límite, ese es nuestro objetivo, que logre la mayor autonomía posible, pero sin agobiarnos si es una niña que no consigue autonomía”, sostiene Katia.
“Ella es una niña que tiene intencionalidad en todo y lo que quiere lo consigue, es muy perseverante y gracias a la actitud que tiene está consiguiendo muchos hitos”, la describe su ama. Sare ha comenzado este año una escolarización parcial, va dos días a la semana a un colegio, al aula de dos años. “Estamos encantados, tiene unas andereños y un equipo muy volcado”. Asiste también a terapia de estimulación temprana desde que tenía quince días de vida, a musicoterapia -“que le encanta”-, hidroterapia, al osteópata, homeópata, fisioterapeuta, logopeda, además de a todas las consultas que pueda tener con neuropediatra, oftalmólogo, otorrino, digestivo, genetista, pediatra.
“A pesar de que recibimos algunas ayudas públicas para que nuestras hijas e hijos puedan avanzar en su enfermedad, necesitan de muchos cuidados y ello conlleva un gasto que supone un impacto económico muy importante que no todas las familias pueden asumir”, destaca Katia.
Su día a día es intenso y tiene que trabajar muy duro, pero ella ha demostrado que “es una luchadora”. “Con mucho trabajo, ella está tirando para adelante”, se felicita su madre. La mujer se siente ahora feliz y afortunada, pero para llegar a este punto ha pasado por momentos muy duros. “Su nacimiento fue un impacto indescriptible, nadie está preparado para tener un hijo con problemas y de tal magnitud. En aquella época, la angustia y el dolor que vivimos fueron enormes. Gracias al apoyo psicológico, a la familia, a nuestros amigas y amigos, a nuestra fuerza interior y a la asociación salimos adelante”, explica. “Mis aitas, que son maravillosos, son los que nos ayudaron a salir de tal angustioso estado inicial”, destaca.
Katia está volcada en el cuidado de su hija, que es su prioridad. “Al principio no me reduje jornada, porque el trabajo era una vía de escape, me gusta lo que hago y allí no soy la amatxu de Sare, soy Katia”, explica. Sin embargo, al final se vio obligada a reducirse hasta un 95% la jornada para dedicarse a la niña por completo. “La idea es ir ampliando la jornada conforme se vaya escolarizando”, augura.
El nacimiento de Sare significó un antes y un después para ella y su entorno. “Después de tener un golpe tan duro en la vida, la evolución que haces, tanto a nivel individual como familiar, es impresionante. Nosotros hemos vuelto a ser felices, a crear una unidad familiar feliz, hemos visto la vida de otra forma. Se aprende a vivir con ello y ahora no nos imaginamos la vida sin Sare”, destaca.
