Josune Zubicaray: "Las terapias génicas se abren paso en anemias congénitas"

¿Las técnicas de manipulación genética en su especialidad siguen ganando terreno?

De la investigación están pasando a ser una realidad clínica, haciendo posible en enfermedades hematológicas el enorme desarrollo de estas técnicas genéticas. La terapia génica nos está abriendo perspectivas de tratamiento en anemias congénitas, tales como hemoglobinopatías y déficit de piruvato quinasa (PK), o en síndromes de fallo medular, como la anemia de Fanconi. Los expertos han analizado las distintas formas de hacer terapia génica en estas enfermedades como fruto del desarrollo de las técnicas de edición génica. Tras seis años de diferentes estudios, se ha observado que la terapia génica eficiente requiere la infusión de cantidades significativas de células corregidas durante los estadios iniciales del fallo medular, pues en estadios más avanzados este mismo injerto progresivo no impediría la evolución del fallo medular. Los ensayos clínicos que están en marcha deberán afianzar los resultados preliminares de seguridad y eficacia si se aspira a ampliar el arsenal terapéutico actual.

¿La terapia génica en hematología ha llegado para quedarse?

Sí. Nos ofrece cada año un mayor abanico de tratamientos para este tipo de pacientes. Ensayo tras ensayo los resultados se van consolidando. No hay que descartar que dentro de unos años pueda ser una realidad clínica protocolarizada fuera del ámbito del ensayo. Por ahora queda mucho camino por recorrer, pero ya podemos decir que para pacientes seleccionados hemos ampliado el abanico de tratamientos, y entre ellos aparece la terapia génica.

Usted trabaja con pacientes infantiles. ¿En qué patologías concretas incidirá más?

En el mundo pediátrico venimos trabajando con patologías congénitas que se diagnostican desde el nacimiento, enfermedades que dan la cara en años tempranos de la vida del paciente. Es verdad que en el mundo de los ensayos clínicos siempre se empieza a investigar a la inversa, primero en adultos y luego en niños. Las reguladoras necesitan primero resultados fiables y eficientes en adultos para justificar el tratamiento en niños. Sin embargo, actualmente los ensayos clínicos de terapia génica son una realidad en pacientes pediátricos. Nosotros nos dedicamos a ese mundo y en concreto a hematopatologías congénitas, como la anemia de Falconi, las talasemias, etc. Algunos de los ensayos van ligeramente más avanzados porque comenzaron antes el recorrido, pero se está ampliando el abanico a otras patologías y nos está demostrando que es una buena alternativa.

¿Qué porcentaje de población infantil tiene este tipo de enfermedades hematológicas?

En general estamos hablando de enfermedades raras, minoritarias, luego no hay mucha población con este tipo de dolencias. Lo que pasa es que al centralizarse estos estudios en pocos centros seleccionados del mundo se juntan todos los pacientes para ser tratados con estos protocolos, pero en general, cuando hablamos de estos pacientes hay que dejar claro que estamos refiriéndonos a enfermedades poco frecuentes.

Cuando comunica el diagnóstico a una familia de un paciente hematológico pediátrico, ¿lo viven como un drama?

Sí, cuesta dar el diagnóstico. Al hablar de enfermedades raras, o no muy comunes, hay que darle forma a esa enfermedad de modo personalizado a cada familia. La primera labor antes de hablar de la terapia génica es desglosar lo que vamos a decirle. Siempre digo qué debemos hacer entre familia, paciente y equipo médico (enfermería y otros profesionales) para empezar el camino del tratamiento. Y para esto, lo primero y más importante es poner como punto de partida que nos entendamos en el lenguaje. Eso es lo primero que tiene que lograr el médico en estos casos, hacerse entender.

¿La hematología y sus enfermedades son de las más desconocidas?

Es verdad que hay muchas asociaciones que nos hacen de soporte, tanto con las familias como los profesionales. Ellas hacen de puente para ayudarnos a trasladar la información de la forma más didáctica para explicar el diagnóstico y las diferentes terapias existentes a la familia. Las asociaciones desmenuzan mejor esa información, para que las familias se sientan cada vez más arropadas desde el punto de vista profesional, pero también desde ese ala de las fundaciones, para que tengan ese espacio de apoyo entre ellos.

¿Las familias con niños con dolencias raras piensan y esperan siempre la curación?

Lo primero es el susto, y la realidad es que a día de hoy estamos hablando de tratamientos experimentales. No les podemos dar falsas esperanzas con cosas que todavía no se pueden llevar a cabo, porque cuando hablamos de ensayos clínicos estamos obligados a tratar con un paciente ideal, un número de pacientes bien estipulados y cuando se complete ese número de pacientes no hay más opción para otro paciente. Hay que ser realistas también y de entrada no hay que dar toda esa información y ver si en el largo camino un paciente concreto encaja en ese tratamiento. Muchas veces será que no, pero algunos tendrán esa suerte, una suerte que en el futuro será para muchos más.

¿La investigación está en precario? Concretamente en hematología, ¿cuesta conseguir fondos para sus investigaciones?

La pandemia ha paralizado muchas cosas, pero desde antes de su llegada la investigación ya estaba en precario. Claro que cuesta conseguir fondos, y se necesitan muchos para hacer un trabajo desde el principio hasta el fin. Gran número de los trabajos presentados e iniciados se quedan en el camino. Eso es una desgracia para la investigación, porque impide la traslación y cruzar el puente del laboratorio a la clínica. Ahí se necesitan presupuestos económicos importantes que son difíciles de conseguir. Por eso, muchos de los proyectos iniciados se estancan. Cada día la sociedad es más consciente de invertir en ciencia, pero la realidad de la precariedad de fondos es evidente.