El ADN de 98 especies, base de un atlas genómico de referencia de biodiversidad europea

Este proyecto piloto genómico está liderado por el consorcio del Atlas Europeo de Genomas de Referencia (ERGA) y responde al reto internacional planteado por el Proyecto BioGenoma de la Tierra (EBP), que tiene como objetivo obtener los genomas de 150.000 especies de todo el planeta.

La pérdida de la biodiversidad en el planeta es una de las grandes amenazas globales, con más de 45.000 especies en peligro de extinción hoy en día (los expertos hablan de la sexta extinción masiva).

En este contexto, disponer del genoma o mapa de ADN de una especie es una herramienta muy útil para decidir las políticas de conservación de animales, plantas y hongos, ya que los genes esconden las claves para saber cómo una especie puede adaptarse al medio y sobrevivir.

La iniciativa, que pretende crear una base de datos de genomas de referencia de la biodiversidad europea, consiguió hacer los primeros ensamblajes genómicos a nivel cromosómico de algunas especies de Grecia, como la lagartija de Creta o el siluro de Aristóteles, que fueron muestreadas por investigadores locales para producir unos genomas que y son accesibles para quien quiera estudiarlos.

En el Estado español, el nuevo proyecto del consorcio contará con la participación del Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF), el Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC), la Estación Biológica de Doñana (EBD-CSIC), el Instituto Botánico de Barcelona (IBB-CSIC), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y el Barcelona Supercomputing Center (BSC), entre otros.

"El proyecto piloto ha puesto de relieve los desafíos clave y ha posicionado a ERGA como un modelo para iniciativas de genómica de la biodiversidad descentralizadas, inclusivas y equitativas en todo el mundo", explican los autores en una serie de artículos publicados en la revista "NPJ Biodiversity".

Los desafíos del proyecto

Uno de los mayores desafíos que enfrentaba el consorcio era el de establecer un estándar de calidad en la extracción y procesamiento de ADN de las especies del proyecto, que permitiera una secuenciación y análisis de datos de máxima calidad y que se pudiera compartir dentro de la comunidad científica.

El proyecto emplea la novedosa técnica Hi-C, que permite secuenciar cromosomas completos y reconstruir la estructura tridimensional del genoma, optimizando los protocolos para especies no modelo que son complicadas de procesar en el laboratorio.

"El genoma se encuentra empaquetado como un ovillo dentro del núcleo celular. Con esta nueva técnica somos capaces de deshacer y leer el ovillo cromosoma a cromosoma. Además, conservamos la información del plegado, clave para descifrar cómo está ensamblado el genoma y sobre todo para poder reconstruir su estructura tridimensional", apunta Rosa Fernández, investigadora del IBE, miembro del comité ejecutivo de ERGA y una de las encargadas en establecer ese estándar.

Además, el proyecto ha puesto el acento en la equidad y la inclusión, con el objetivo de que la investigación y los recursos genómicos sean accesibles, independientemente de las fronteras geográficas.

"El programa nos ha permitido establecer una red de infraestructuras y colaboraciones entre grupos de investigación para generar genomas de alta calidad que nos está permitiendo abordar de forma más sencilla la secuenciación de nuevos genomas", subraya María José Ruiz, investigadora del CSIC en la EBD y miembro del comité de análisis de datos de ERGA.

La importancia de la información genómica

Los datos genómicos tienen un inmenso potencial para fundamentar acciones de conservación de especies en peligro de extinción y generar descubrimientos en los campos de la evolución, la salud humana, la bioeconomía, la bioseguridad y muchas otras aplicaciones.

Entre las especies secuenciadas por el proyecto se encuentra, por ejemplo, el mero argentino, una especie de pez comercialmente importante del Atlántico norte, cuyo genoma de referencia permitirá a los científicos realizar evaluaciones más precisas del estado genético de las poblaciones de la especie, lo que en última instancia orientará las decisiones de gestión para garantizar que las prácticas pesqueras sean sostenibles y responsables.

"Mientras la comunidad científica mundial se esfuerza por aprovechar todo el potencial de los datos genómicos, la creación de una red de colaboración a escala europea bajo el paraguas de ERGA acelera el progreso científico y facilita su traducción en beneficios tangibles para la biodiversidad", concluye la científica del MNCN, Ana Riesgo, coordinadora del proyecto en España junto a Brent Emerson y Rosa Fernández.