El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, implantado desde 1982, incluirá a partir del 1 de junio el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita, con lo que pasará a abarcar las 13 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi.

Según ha explicado el Gobierno vasco, este órgano de personas expertas --que incluye a pediatras, neonatólogos, ginecólogos y obstetras, o epidemiológos-- fue creado en 2009 y es el que define la cartera de servicios del programa conocido como "la prueba del talón", dependiente de la Dirección de Salud Pública y Adicciones del Departamento de Salud.

El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las comunidades autónomas, ofrece en Osakidetza "una cartera complementaria propia, definida por el propio Consejo Asesor una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología".

Para ello, se establecen varios requisitos, entre ellos disponer de una técnica de cribado "con niveles de seguridad, eficacia, efectividad y coste-efectividad adecuados, teniendo en cuenta que un nivel elevado de falsos negativos o de falsos positivos invalida completamente una técnica de cribado".

También se contempla una prevalencia "lo suficientemente elevada" de esa enfermedad en Euskadi como para poder "pilotar el cribado y establecer los puntos de corte (resultados que indican posibles positivos), sin necesidad de esperar a los estudios de evidencia de eficacia clínica y coste/efectividad de la Red para la Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS) Nacional, que se presentan para su inclusión en la cartera común".

Otro de los requisitos es el establecimiento de un circuito de derivación de los posibles casos detectados en el cribado para su confirmación, diagnóstico y seguimiento en la red de Osakidetza.   

ENFERMEDADES INCLUIDAS

Con esos criterios, las enfermedades que actualmente forman parte del cribado neonatal en Euskadi son hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), fibrosis quística, anemia de células falciformes, acidemia glutárica tipo I, deficiencia de acil Co A deshidrogenasa de cadena larga, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, acidemia isovalérica, homoscistinuria, deficiencia de biotinidasa e hipoacusia.

A ellas se añadirá, desde el 1 de junio, la hiperplasia suprarrenal congénita y, posteriormente, la tirosinemia tipo I, cuya inclusión ya ha sido aprobada por el Consejo Asesor, a petición de los pediatras neonatólogos especialistas en enfermedades metabólicas.