La HHT son las siglas en inglés de la enfermedad Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Es una enfermedad minoritaria genética hereditaria y autosómica dominante no ligada al sexo. Lo que quiere decir que todas las personas que la padecen desarrollan la enfermedad al 100% con diversos signos y síntomas y pueden transmitirla a su descendencia en un 50% de probabilidad. En el Estado nacional se calcula que podrían estar afectadas hasta 5.800 personas. En Euskadi alrededor de 400 personas. Las hemorragias nasales, que pueden llegar a ser diarias, son uno de los síntomas más característicos de esta enfermedad. Desde la asociación HHT Martín Jiménez Fernández, presidente de la asociación y Nuria Cuadra Escolar, vicepresidenta, representante de pacientes en Euskadi, enfermera del Hospital Universitario Basurto y familiar de afectados por HHT, explican más detalles sobre esta enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas principales de esta enfermedad rara?
–La epistaxis (el sangrado nasal) es la manifestación clínica más significativa y es generalmente la primera en aparecer. Además, está caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas si son complejas o de mayor tamaño. Estas anomalías vasculares pueden asentar en cualquier órgano y son responsables de la morbimortalidad asociada a esta enfermedad. No todos los pacientes presentan la misma clínica aun perteneciendo a la misma familia y suele aparecer de forma gradual. Las manifestaciones se pueden dar desde el nacimiento, pero es a partir de la 3ª o 4ª década de la vida donde se desarrollan más los signos y síntomas. Puede afectar a ambos sexos.
“Realizamos encuentros de pacientes por zonas territoriales, asambleas anuales y contactos con los diversos hospitales”.
¿Tiene cura?
–No tiene curación, pero existen tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes. Escleroterapia para los sangrados nasales, embolización de las malformaciones arteriovenosas de pulmón o cerebro, láser para lesiones en tracto digestivo, etc. Es clave el diagnóstico precoz para determinar el alcance de las lesiones y un control exhaustivo de las mismas. Los especialistas de Medicina Interna son los que diagnostican a los pacientes y al ser una enfermedad sistémica se coordinan con otras especialidades médicas como cardiología, imagen y radiodiagnóstico, radiología vascular intervencionista, digestivo, neurocirugía y dermatología principalmente.
¿Qué objetivos persigue esta asociación?
–Aunque la Asociación HHT España se fundó oficialmente en el año 2005, fue declarada de utilidad pública en 2011. Fue fruto del esfuerzo de un médico vasco que padecía la enfermedad (José Sánchez Andújar, ya fallecido) y su tenacidad, lo que hicieron que la unión de pacientes, médicos especialistas e investigadores científicos sea hoy una realidad con más de 400 socios activos. En aquellos años nos sentíamos vulnerables, desatendidos y muy frustrados, así que la idea de formar una Asociación de pacientes nos pareció un gran reto y la oportunidad de intercambiar experiencias y sobre todo conocimiento de la enfermedad en sí. Ante todo, queríamos que todas las personas que sufrían el diagnóstico o estaban perdidas o desatendidas en sus centros de salud tuvieran apoyo e información para saber a dónde acudir. Actualmente cada vez hay más médicos especialistas en HHT que tratan y diagnostican correctamente a los afectados, pero seguimos soñando con un centro de referencia estatal que pueda cubrir cualquier necesidad para que nadie se quede sin tener cubiertas sus demandas terapéuticas y/o de seguimiento. En Euskadi contamos con especialistas en la materia en las tres provincias y los pacientes están muy bien atendidos. Somos muy afortunados.
“En el concierto solidario en Vitoria todo el mundo se volcó y resultó fantástico compartir un par de días en la ciudad con tanta gente”.
Hace poco tiempo en Vitoria realizaron un concierto solidario para luchar y visibilizar esta enfermedad. ¿Realizan habitualmente eventos para impulsar la sensibilización?
–Si, realizamos encuentros de pacientes por zonas territoriales, asambleas anuales, contactos con los diversos hospitales que tratan HHT, conciertos y mercadillos solidarios, congreso bianual. Contamos con una página web www.asociaciohht.org renovada y actualizada e intentamos llevar al día la publicidad de nuestras actividades en las redes sociales.
¿Cómo fue la acogida recibida en Vitoria?
–Este año tuvimos la suerte de ser invitados a participar en el Karaoke Solidario organizado por la Cuadrilla de Blusas y Neskak Hegotarrak. Uno de sus miembros, David, es socio y afectado por la enfermedad. Sugirió a su Cuadrilla que la Asociación HHT España se beneficiara de la donación del Karaoke Solidario que cada año organizan en beneficio de alguna Asociación u ONG. Así que aceptamos la invitación y allí estuvimos participando del evento y durante los meses anteriores vendiendo boletos para la rifa solidaria entre socios, amigos, familiares y compañeros de trabajo. Todo el mundo se volcó y resultó fantástico compartir un par de días en la ciudad con gente que vino desde Murcia, Burgos, Álava y Bizkaia. De momento no tenemos organizado nada más similar en Euskadi, pero todo lo recaudado lo vamos a invertir en un proyecto de investigación con el que colaboramos con el CSIC-CIB Margarita Salas en Madrid y en la organización de un Encuentro Científico-Médico en 2025.
“Luchamos para dar a conocer la realidad de las enfermedades minoritarias a la población y para seguir impulsando la investigación”.
¿Cuál es la importancia de este tipo de eventos como el realizado en Vitoria?
–Dar a conocer la realidad de las enfermedades minoritarias a la población. Además de obtener fondos para posibilitar el funcionamiento de las asociaciones y las aportaciones para la ayuda a la investigación. Aún queda mucho por hacer en cuanto a la mejora del diagnóstico, las pruebas genéticas, por ejemplo, que son claves. Hay que destacar que España es el único país europeo que no cuenta con la especialidad de genética clínica. Algo que llevamos años solicitando.
Apoyo contra las enfermedades raras
Desde la asociación HHT luchan para convertirse en referentes para ofrecer apoyo y ayuda a los pacientes
La asociación HHT pretende convertirse en el referente nacional en el apoyo a los enfermos y familiares con HHT. Luchan para que esta asociación sea reconocida como una organización de referencia dentro del ámbito de las enfermedades raras tanto en el Estado nacional como en el resto de la comunidad internacional, siendo capaz de representar, promover y defender los derechos de los afectados de HHT, así como tener capacidad suficiente para poder desarrollar proyectos que mejoren la calidad de vida de los mismos.
Otro de sus grandes objetivos como asociación es mejorar la calidad de vida del enfermo y sus familiares fomentando la prevención de las complicaciones, derivadas de esta enfermedad; incentivar y apoyar las diferentes lineas de investigación existentes en la actualidad, además de sensibilizar a la sociedad y dar visibilidad a las personas que padecen enfermedades raras en general y HHT en particular. Asimismo, también promueven los valores: trabajan en “unidad a través del movimiento asociativo, buscando soluciones y construyendo un proyecto común. Luchar por la excelencia en la atención sanitaria dentro del territorio nacional.
La Asociación HHT se compromete, con todas las personas y entidades que colaboran tanto económicamente como en la prestación de servicios, a mantener la credibilidad y la confianza, desde la transparencia y la rendición de cuentas sobre la gestión de los recursos así como cumpliendo los deberes y obligaciones que resulten de la aplicación de la ley que rige a las entidades declaradas de interés público”.
”Nuestro objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo y sus familiares fomentando la prevención de las complicaciones, derivadas de esta enfermedad; incentivar y apoyar las diferentes líneas de investigación existentes en la actualidad en nuestro país, además de sensibilizar a la sociedad y dar visibilidad a las personas que padecen enfermedades raras en general y HHT en particular. La Asociación HHT España pretende convertirse en el referente nacional en el apoyo a los enfermos y familiares con HHT. Queremos que nuestra asociación sea reconocida como una organización de referencia dentro del ámbito de las enfermedades raras tanto en España como en el resto de la comunidad internacional, siendo capaz de representar, promover y defender los derechos de los afectados de HHT, así como tener capacidad suficiente para poder desarrollar proyectos que mejoren la calidad de vida”, explican el presidente y vicepresidenta de la asociación.
Visualmente los síntomas obvios son los sangrados nasales y las telangiectasias, acompañados de la historia familiar. En la realidad hay que advertir que si hay historia en parientes cercanos que pueda indicar la presencia de esta enfermedad en una familia, sería conveniente acudir a un centro de referencia para someterse a un chequeo completo, ya que en algunos casos, la enfermedad debuta con hemorragias cerebrales, pulmonares o gástricas, sin que haya habido episodios de epistaxis previas.
