BILBAO. El hallazgo científico, que acaba de ser publicado en la revista "Nature Medicine" ha sido dirigido por el Doctor Andrés Ozaita, de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, en colaboración con el centro y la universidad vascas.

El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad genética que ocurre con más frecuencia y severidad entre varones que entre mujeres, con una incidencia en el Estado estimada en 1 de cada 4.000 individuos.

El síndrome resulta de un déficit en la expresión de la proteína FMRP (del inglés "fragile X mental retardation protein"), que juega un papel fundamental en la regulación de la función neuronal.

Los pacientes con SFX presentan retraso mental, déficit de atención, ansiedad, comportamiento auto-lesivo y autista, hiposensibilidad al dolor y alta incidencia de crisis epilépticas.

Esta nueva terapia propone que la modulación del sistema endocannabinoide cerebral mejora los síntomas de la enfermedad.

En concreto, utilizando ratones modificados genéticamente que carecen de la proteína FMRP y que reproducen en parte la sintomatología del síndrome del cromosoma X frágil en humanos, el estudio ha comprobado que el bloqueo de los receptores cannabinoides CB1 con el fármaco Rimonabant normaliza las alteraciones cognitivas, la sensibilidad al dolor y las crisis epilépticas.

Este descubrimiento sugiere que la administración de fármacos que bloquean la función del sistema endocannabinoide cerebral puede ser una nueva estrategia para tratar a los individuos con síndrome del cromosoma X frágil.

Este descubrimiento abre la vía a una nueva terapia en humanos, dado que el fármaco Rimonabant ya fue comercializado hace tiempo, aunque para otros usos y en otras dosis.

Este hallazgo científico ha contado con la colaboración de los investigadores Susana Mato, Alberto Pérez Samartín y Carlos Matute, los tres de la UPV/EHU y el centro Achucarro, dirigido por el Doctor Andrés Ozaita de la Universidad Pompeu Fabra, de Barcelona.