“Hablamos de hacer desaparecer una enfermedad muy grave que te lleva a la diálisis”

-Sí, nuestros riñones pesan unos 250 gramos, y con esta enfermedad, la poliquistosis renal autosómica dominante, pueden llegar a pesar tres kilos. Imagínese a esas personas. Algunos tienen un abdomen como un embarazo gemelar. Y es para siempre.

Además es hereditaria.

-El paciente tiene una pareja de cromosomas, uno está enfermo y otro sano y a su hijo le va a dar uno de los dos. Como si tirara una moneda al aire. Si le da el sano, el hijo será sano, si le da el enfermo, tendrá poliquistosis. La probabilidad es del 50% y así para cada hijo, independientemente de los hermanos. Uno nace genéticamente marcado por la enfermedad, otra cosa es cuándo se desarrolle.

¿Y a qué edad suele ser eso?

-El 10% de los niños llega a tener quistes en sus primeros diez años de vida. Pero en general la enfermedad no suele desarrollarse completamente hasta los 30 años. Entonces aparecen los quistes que crecen en número y en tamaño y empiezan a destruir todo el tejido renal sano que funciona. Por eso, todos los enfermos van a desarrollar algún grado de insuficiencia renal y la mitad va a necesitar diálisis o trasplante.

¿Cuándo entran en diálisis?

-Depende. Desde los 35 años a los 70. En función de si es más o menos agresiva. Pero en Galdakao tenemos pacientes que han entrado ya con 34 años. Por eso es importante detectar a las personas con la enfermedad.

¿La detección temprana es uno de los desafíos?

-Es una enfermedad incurable. Por lo tanto, detectarlo más pronto o más tarde solo tiene trascendencia a la hora de tratar muy bien otras comorbilidades, las dolencias que se añaden, como la hipertensión, las infecciones etc... Porque cuando un paciente está bien diagnosticado, se le puede cuidar mejor.

Hace poco se ha descubierto un tratamiento para abordarla con más garantías.

-Sí hace poco menos de un año ha aparecido un tratamiento pero es paliativo. Consigue que la enfermedad evolucione más lentamente.

¿Este tratamiento evita la diálisis?

-La mitad de los individuos que tiene la enfermedad va a terminar haciéndose diálisis con toda seguridad porque es una patología muy grave para el riñón. El tratamiento solo ralentiza su evolución. Y así, una persona que llegaría a la diálisis con 40 años, con el tratamiento quizá pueda esperar hasta los 47 o a los 50 años.

Sin embargo, y a pesar de que sigue siendo incurable, usted junto con otros facultativos vizcaínos, trabajan en un proyecto para llegar a evitar su transmisión.

-Sí, exactamente. Por eso este proyecto tiene un gran impacto social y sanitario. Porque puede evitar que los pacientes con la enfermedad la transmitan a sus hijos. Gracias al diagnóstico genético preimplantacional pueden tener un hijo cien por cien sano. El proceso consiste en seleccionar el embrión sano de esa pareja y ponérselo en el útero de esa mujer. Así, tendrá un hijo biológico y será completamente sano. Y pensamos que, con el tiempo, si ningún paciente transmite la enfermedad, llegará un momento en que pueda lograr erradicarse. Así podremos ser capaces de hacer desaparecer una enfermedad muy grave que te lleva a la diálisis.

¿Una erradicación definitiva?

-Del todo no porque en cada familia siempre ha habido un primer sujeto. A eso los especialistas le llamamos mutación de novo. De hecho, siempre habrá alguien que aparezca de nuevo, pero esos solo son el 2% de los casos. Además, en cuanto se le detecte, volveremos a hacer diagnóstico genético implantacional con esa persona y no dejaremos que transmita la poliquistosis.