UNA mujer que fue en su momento diagnosticada y tratada de un cáncer de mama decide consultar con su médico si tal enfermedad es hereditaria. Y lo hace porque en su familia ha habido muchos casos, algunos, con fatal desenlace. El cáncer de mama es una enfermedad muy frecuente, pero lo cierto es que en la mayoría de ocasiones no es hereditaria. Existe una minoría de casos (no superior al 10%) en los que la aparición del cáncer está asociada a una mutación genética (concretamente del BRCA1). Tal mutación, que no se encuentra en la mayoría de casos de cáncer de mama, implica una serie de riesgos nada desdeñables. Su presencia conlleva un riesgo del 80% de padecer un cáncer de mama y del 50%, nada menos, de sufrir un cáncer de ovario. Además, el cáncer de mama secundario a esta alteración genética suele ser de aparición más precoz (alrededor de los 40 años de edad, frente a los 50-60 de la enfermedad no hereditaria) y suele tener un comportamiento más agresivo.
Realizada la consulta, la mujer es informada de que es portadora de tal mutación. Y aquí surge el dilema. La mujer sabe que su descendencia tiene un 50% de posibilidades, nada menos, de heredar ese nivel de riesgo. Y quiere conocer si existe alguna posibilidad de evitar tal transmisión.
Y esa posibilidad existe. Gracias al advenimiento de la fecundación in vitro y al desarrollo de técnicas derivadas de la misma, es posible en la actualidad analizar genéticamente los embriones formados. Es lo que llamamos diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Básicamente, implica estimular la ovulación de una mujer para obtener una serie de óvulos, fecundarlos en el laboratorio y, una vez que estos se desarrollan durante tres días, analizar una o dos de sus células. Una vez realizado el análisis, se transfieren al útero materno aquellos embriones libres de la enfermedad cuya transmisión queremos evitar.
Son ya muchos años desde que conseguimos los primeros embarazos en los que se evitó la transmisión de enfermedades genéticas graves. Y son muchos los centros que hoy están capacitados para la realización de la técnica.
Acaba de nacer en Barcelona el primer bebé libre del gen que predispone a heredar el cáncer de mama y de ovario. Sin embargo, hemos de llamar la atención sobre un aspecto que hace este caso especial. En esta ocasión, no se trata de evitar la transmisión de una enfermedad (cosa que la mayor parte de la comunidad científica acepta con los grupos habituales contrarios a tal proceder), sino de evitar la transmisión de un riesgo. Ciertamente alto, pero un riesgo. Es por ello que la ley de 2006 exige en estas ocasiones, además de la capacitación tecnológica, una autorización especial y ad hoc de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida.
Es habitual cuando se produce una noticia del tipo de la que nos ocupa que se den dos tipos de reacciones. Por una parte, la de aquellos que muestran su rechazo a todo lo que pueda suponer una suerte de selección embrionaria. Hablamos de grupos que ya criticaron, y lo siguen haciendo, la técnica origen de todo el desarrollo ulterior: la fecundación in vitro (FIV).
Hoy sabemos que millones de niños y niñas han nacido en el mundo gracias a la FIV y a técnicas derivadas de la misma. O, dicho de otra forma, millones de mujeres han conseguido ser madres gracias a tal procedimiento. Además, nos ha permitido conocer los primeros pasos del desarrollo embrionario. Hoy día sabemos, por ejemplo, que no es verdad que exista un nuevo ser vivo en las primeras 24 horas post-fecundación. De hecho, el material genético del padre y de la madre no reintegran hasta pasadas 48 horas. Podemos ver también cómo un embrión puede dividirse en dos con el desarrollo ulterior de gemelos monocigóticos. Y así, muchas más cosas. Todo ello, unido al desarrollo de la genética, ha hecho posible que se puedan analizar embriones, descartando aquellos que tengan una alteración que conlleve una enfermedad grave.
Pero también hay otra posible reacción que merece la pena resaltar. Todo hito que es presentado a la opinión pública puede hacer parecer que todo es posible. Y aquí hemos de ser tremendamente cautos.
El diagnóstico genético preimplantacional se basa (además de en la genética) en un procedimiento de reproducción asistida y éstos tienen muchas limitaciones. No toda mujer puede someterse a tales tratamientos (por edad, reserva ovárica limitada u otros factores). Superada esa barrera, no en todas las mujeres pueden desarrollarse embriones biopsiables. Suponiendo que lo hagan, la mayoría de embriones que transferimos al útero materno no se implantan y, por tanto, no hay embarazo. La reproducción asistida conlleva en muchas ocasiones un fracaso de no consecución de un embarazo. Además, no todas las enfermedades tienen un marcador genético identificable en un adulto. Y si lo tiene, no en todas las ocasiones tal marcador es identificable en un embrión.
Dicho todo lo cual, no cabe sino felicitarnos y felicitar al equipo que ha logrado el avance que nos ocupa y a los padres que disfrutarán de un niño que tendrá sus problemas y enfermedades pero que, al menos, no soportará sobre sí la amenaza de un riesgo alto y cierto de sufrir un proceso oncológico agresivo.
Es un paso más, consecuencia de aquel primero y decisivo que dieron los pioneros de la fecundación in vitro, Robert G. Edwards -último Premio Nobel de Medicina-, Patrick Steptoe y Jean Prudy, la enfermera que amalgamó a ambos genios.
