eneko reside en Artziniega. Está siempre contento y con una sonrisa dibujada en el rostro pese a las duras limitaciones con las que le ha tocado vivir. Ése es uno de los síntomas de las personas que padecen síndrome de Angelman, una enfermedad neurogenética que afecta a menores, catalogada como rara y que, según las estadísticas, afecta a un individuo de cada 20.000 ó 30.000 recién nacidos. Con esos registros en la mano, al menos 20 personas en Euskadi padecen esta enfermedad, y unas 180 en toda España. Así lo atestigua el número de familias registrado en la Asociación Síndrome de Angelman. Todas ellas conocen a la perfección la sintomatología de la patología. Entre sus características principales figuran el de retraso mental severo, capacidad lingüística reducida o nula, epilepsia, hipermotricidad y déficit de atención, que les hacen depender totalmente de sus progenitores, familia y cuidadores.
Con todo, no se trata de una enfermedad degenerativa y las personas que la padecen tienen la misma esperanza de vida que la media de la población. Hasta la fecha, no existe fármaco que haya logrado su curación, y los únicos remedios que se utilizan buscan controlar las crisis epilépticas. Así, hoy por hoy, el único tratamiento es mucho trabajo diario con los enfermos, tanto de fisioterapia como de atención temprana, aunque en Estados Unidos hay un proyecto de investigación en curso, cuyo objetivo es encontrar un tratamiento que mejora la atención y la psicomotricidad de las personas afectadas por la enfermedad.
Eneko es un niño escolarizado en el colegio Arteko Gure Ama, donde es un compañero más, dentro de sus limitaciones. Hay comunidades en las que eso no pasa y las familias de los niños con Angelman tienen que recurrir a centros especiales. Algo muy duro, ya que relacionarse a diario con su entorno y vecinos es muy positivo para estas personas, a las que les gusta el contacto humano y jugar. Los padres de Eneko reciben ayudas de la Ley de Dependencia, y se esfuerzan hasta lo indecible para llevarle a terapias que mejoren su calidad de vida. Además, son miembros de la Asociación Síndrome de Angelman, en la que dan y reciben apoyo de otras personas en su misma situación. No obstante, la iniciativa solidaria que ha surgido en el seno de la asociación de mujeres Hiriska de su pueblo para ayudar, no sólo a Eneko, sino a todos los niños que padecen esta enfermedad, ha sido "como si nos tocara la lotería", asegura su madre Marta. Y es que Hiriska ha decidido destinar todo el dinero que recaude este año en su tradicional rastrillo solidario a la investigación de esta enfermedad, tal y como ya hicieron el año pasado para ayudar a otra familia de la localidad, que tiene dos hijos dependientes de sillas de ruedas desde que nacieron. Se trata de Mikel y Gorka, de 13 años que, al crecer, se han visto obligados a cambiar de modelo de silla para poder seguir desplazándose de una forma autónoma.
"La gente se vuelca con estas causas. No sabría decir una cifra exacta de las personas que nos ayudaron en 2012, aunque sí puedo afirmar que recaudamos algo más de 9.000 euros, y eso que los precios de todas las cosas que ponemos en venta oscilan entre uno y 20 euros, así que imagina", explica a este diario Maite, la portavoz del grupo femenino. Se trata de manualidades navideñas, bufandas, manteles de vainica y repostería que ellas mismas han confeccionado, tras muchas horas de trabajo, así como libros, menaje del hogar, artículos de decoración, cuadros, complementos, bisutería y juguetes. "Nos han donado cientos de voluntarios, tanto del pueblo como de fuera", matiza Maite.
Las personas interesadas en colaborar con esta causa no tienen más que acercarse hasta el domingo día 8 de diciembre a la capilla de la residencia de ancianos de La Encina, ubicada frente al Ayuntamiento de Artziniega. Allí, de 12.00 a 14.00 y de 17.00 a 20.00 horas, están al pie del cañón desde el pasado 30 de noviembre las integrantes de Hiriska vendiendo, a todo el que así lo desee, algún detalle solidario para esta noble causa. También se puede colaborar hasta el 7 de enero ingresando un donativo en el número de cuenta 2095 3207 12 1094043238 abierto en la entidad Kutxabank.
En años anteriores, el dinero recaudado en este rastrillo se envió a Palenque, en la provincia de Los Ríos, en Ecuador, donde trabajaba el vecino de la localidad Benjamín Respaldiza. De hecho, la recaudación de 2011 fue destinada, a través de este sacerdote, a un proyecto de construcción de pozos para poder abastecer de agua a la citada localidad ecuatoriana para de esa manera favorecer el proceso de siembra del café. Actualmente, este religioso ha regresado a casa y ejerce de párroco en Agurain, y es por esto, que desde el año pasado se ha decidido apoyar causas locales.
También con danza
Gala benéfica en Amurrio
Las mujeres de la asociación Hiriska de Artziniega no son las únicas en el Valle de Ayala que han decidido hacer frente común para recaudar fondos destinados a ayudar a los niños vascos que sufren síndrome de Angelman. De hecho, en Llodio, el estudio de danza Nuria y Raquel también está preparando para Navidad una gala benéfica en el Amurrio Antzokia. Los fondos que se recauden se destinarán a la misma causa.
La iniciativa ha nacido porque últimamente se ven muchos casos de niños con enfermedades raras y se precisa de ayuda económica, sobre todo, para la investigación, aparte depara cosas fundamentales, como médicos, sillas de ruedas o tratamientos. El Ayuntamiento de Amurrio se ha sumado al proyecto, cediendo a los bailarines el teatro municipal de forma gratuita. La gala se celebrará el 21 de diciembre y ofrecerá dos pases, a las seis y a las ocho y media de la tarde. Las entradas estarán a la venta por siete euros. Los tickets también se pueden adquirir en el local laudioarra, ubicado en la calle Zubiaur. En el espectáculo intervendrán 44 alumnas del estudio de diferentes edades, que interpretarán coreografías de varios estilos. En concreto, los espectadores podrán disfrutar de una docena de números, en los que participarán varias alumnas que han logrado primeros premios en varios concursos. Todas las piezas musicales que les acompañarán serán de corte clásico y neoclásico.
Enfermedad
El síndrome se conoce desde 1965
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico asociado a un retraso metal. En él se detectan dificultades severas de aprendizaje. Se conocía antiguamente como el síndrome del bebé feliz, que ha quedado en desuso por su estigmatización y prejuicios. La enfermedad se dio a conocer en 1965 por el pediatra Harry Angelman, que describió los síntomas característicos de la enfermedad en tres niños. La publicación inicial sobre esta enfermedad se basaba en 150 casos. Hoy en día hay más de 800 censados por la Fundación del Síndrome de Angelman, una incidencia de uno por cada 25.000 niños nacidos. Se cree que hay miles de casos no reconocidos confundidos con otras enfermedades con síntomas similares como el autismo o la parálisis cerebral.
El síndrome de Angelman está causado por la pérdida de una parte del cromosoma 15 que, principalmente, está aportada por la madre. Una persona recibe dos copias iguales del citado cromosoma -uno del padre y otro de la madre-. Si el de la madre se pierde o muta el resultado es el síndrome de Angelman, mientras que si ocurre con el del padre, la circunstancia se traduce en el síndrome de Prader Willi.
