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juana maría sáenz delegada en el país vasco de la federación española de enfermedades raras

“Hay ya familias con niños en una situación bastante dramática”

Raras sí, pero no invisibles. Sáenz se deja la piel en dar visibilidad a estas dolencias sin nombre, cuyo diagnóstico y tratamiento son un auténtico desafío.

Una entrevista de Concha Lago Fotografía Oskar González - Martes, 27 de Febrero de 2018 - Actualizado a las 06:04h

Juana María Saénz

Juana María Saénz

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Juana María Saénz

vitoria- Más allá de los números, o de que sean muy pocos pacientes con una enfermedad única y especial, la realidad es dramática. Hablamos de espina bífida, piel de mariposa, huesos de cristal o síndromes impronunciables, así como de un sinfín de dolencias cuya gravedad trasciende de los días mundiales.

Prefiere usted hablar de enfermedades poco frecuentes en lugar de enfermedades raras.

-Es que el de enfermedades raras es un término que ha generado debate. Lo que ocurre es que intentamos recoger la sensibilidad de los pacientes que no quieren llamarse raros por el uso que fuera de contexto se puede hacer del término. En nuestros estatutos figura enfermedades raras y a continuación, poco frecuentes.

El Registro de Osakidetza ha identificado a más de mil personas con este tipo de patologías. Pero ustedes dicen, sin embargo, que hay unos 40.000 afectados vascos.

-Es que el registro no se hace de la noche a la mañana, está empezando y hay que arrancar de alguna manera. Pero cada día aumenta porque el registro busca cuantificar exactamente todos los casos y los tratamientos que tienen asignados, unificando los pacientes de todos los territorios. Además hay muchas personas que, aunque son tratadas, no tienen diagnóstico y no aparecen con la enfermedad específica.

¿Cuál es la enfermedad minoritaria con más afectados en Euskadi?

-Depende del territorio. Hay bloques más numerosos como el de la espina bífida, o las enfermedades neuromusculares, podrían ser también las enfermedades de la visión... Pero dentro de esos bloques generales hay muchas enfermedades diferentes que aunque pueden agruparse dentro de esos apartados, tienen dolencias que igual padecen solo cinco o seis pacientes. Y ésa es precisamente la gran dificultad.

Los medicamentos huérfanos, aquellos que la industria farmacéutica no desarrolla debidamente porque no son rentables, son otra de sus batallas.

-Es que FEDER nace por la necesidad de que no se retiren los medicamentos huérfanos ya que por razones financieras no son rentables porque se dirigen a un grupo muy reducido de pacientes. De hecho, la Agencia Europea del Medicamento prácticamente no está designando medicamentos huérfanos. Curiosamente hace poco se ha aprobado uno para un tipo de porfiria de una variante específica. Nosotros queremos decir a la sociedad y a las instituciones que la investigación es una absoluta prioridad. Y deben saber que la relación coste-beneficio de la investigación es, a la larga, ahorro para el sistema sanitario.

¿El mayor problema es la falta de medios y la escasa investigación?

-Sí. Y, desde luego, con la noticia que el otro día dio el Ministerio sobre el palo a la inversión en investigación, eso no tiene nombre. Estas enfermedades, comparativamente con otras, todavía no tienen los fondos que necesitan. Y hay que decir que la investigación es una prioridad absoluta porque ya hay familias vascas con niños que están en una situación bastante dramática.

Porque además cuando alguien tiene una enfermedad rara, la sufre también toda la familia.

-Sí porque la dedicación que necesitan los enfermos es total. Son hijos o hijas que requieren una gran atención, que exigen muchas veces dejar el trabajo, llevarles a las consultas, a rehabilitación para que puedan ir sobreviviendo a la propia enfermedad, asistencia exclusiva en el periodo de las intervenciones... Casi siempre hablamos de niños pero una enfermedad rara puede ser también sobrevenida en adultos, personas que se les trunca la vida cuando están en su mejor momento. Y los adultos también necesitan muchos cuidados porque son enfermedades muy discapacitantes. Son patologías crónicas, muy duras, que obligan a que toda la familia esté volcada, y a brindar todo tipo de apoyo.

Se suele hablar siempre de atención médica y sanitaria pero estos pacientes necesitan más.

-La atención sanitaria es prioritaria, pero la persona necesita también una atención sociosanitaria y educativa. En Euskadi se ha aprobado una estrategia sociosanitaria para que toda la atención de este tipo vaya en una única dirección y las enfermedades raras necesitan eso. Pero falta lo educativo porque estos niños y estos jóvenes, en su etapa escolar, necesitan de muchos apoyos de los que, en algunos casos carecen, para poder tener acceso a una educación normalizada.

La mayor parte de los fondos que hoy existen para investigación procede de donantes privados, universidades y fondos europeos.

-Es que hay que poner el foco en el mecenazgo para que las empresas puedan hacer donaciones y puedan desgravar y la donación reciba directa o indirectamente esos recursos económicos de las empresas. E igual también hay que sentarse y optimizar todos los recursos tanto en el sector público como en el privado.

¿No se avanza a buen ritmo?

-Aunque se están haciendo muchas cosas, todavía estamos en pañales. Se dan avances pero no son suficientes. Por eso, nuestro lema de este año en el Día Mundial es Construyamos hoy, para el mañana. Está todo prácticamente por hacer. Y eso que en los hospitales de Euskadi ya hay un coordinador de enfermedades raras para adultos, uno de niños, y Osabide ya ofrece la posibilidad de tener volcados esos datos.

¿Está el sistema sanitario preparado para tratar estos problemas?

-No siempre se saben tratar estas enfermedades porque cuando van al médico de cabecera o van al pediatra, presentan síntomas muy similares o iguales a las enfermedades comunes y las tratan inicialmente como una patología común. Pero al final eso no sirve. El médico se da cuenta de que hay otras variables y en esas variables es donde estriba la dificultad. Se va a un especialista, se va a otro... Y se tarda bastante tiempo en dar con ella. En Euskadi afortunadamente cada vez se llega más rápido a un diagnóstico.

¿Por qué?

-Porque han empezado a funcionar redes de coordinación. Hay una red de especialistas bajo el control del coordinador de enfermedades raras. Entre los propios especialistas se pasan la información y cada vez hay una mayor agilidad.

Las terapias génicas se vislumbran como posible solución. ¿Estará la cura en los genes?

-Es posible, pero todavía están en fase experimental. Ese es un campo totalmente innovador en el que se está ahora empezando a trabajar.

las claves

Juana María Sáenz

delegada en el País Vasco de la Federación española de enfermedades raras

“Son patologías muy duras, discapacitantes y crónicas que necesitan que toda la familia esté volcada”

“Queremos decir a la sociedad y a las instituciones que la investigación debe ser una absoluta prioridad”

“Estos niños necesitan también atención educativa y apoyos para tener acceso a una educación normalizada”

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