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El Insomnio Familiar Letal afecta a 30 personas en Euskadi

Muchos de los casos de esta enfermedad rara tienen dos ancestros alaveses comunes en los siglos XVI y XVII

Domingo, 25 de Febrero de 2018 - Actualizado a las 06:04h

Una persona con insomnio

Una persona con insomnio

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Una persona con insomnio

gasteiz- En algún momento, hace varios siglos, unas pocas personas en el mundo, una de ellas residente en el País Vasco, sufrieron una mutación en un gen, un “incidente” que originó una cruel enfermedad que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral.

Es el Insomnio Familiar Letal (IFF), una patología priónica hermana del mal de Creutzfeldt-Jakob, de la que hay contabilizados en España 71 casos, de los cuales 30 son residentes en Euskadi, aunque también se da una acumulación en Catalunya y en Jaén. Un rastreo genealógico realizado en 2009 por la investigadora Ana Belén Rodríguez en los archivos parroquiales de varios pueblos de Araba demostró que los individuos afectados en la zona tenían dos ancestros comunes en los siglos XVI y XVII.

En algún momento de su vida, generalmente entre los 40 y los 50 años, quienes tienen el gen D178N “mal copiado” sienten incapacidad para conciliar el sueño, un síntoma que se acrecienta hasta que el enfermo vive en un “estado entre la vigilia y el sueño”, explica Raquel Sánchez-Valle, del Hospital Clinic de Barcelona. El cerebro dañado conlleva además un “deterioro cognitivo” y una “alteración motora importante” que acaba con la vida del individuo en un periodo de entre uno y tres años, aunque a veces es cuestión de meses.

Un afectado por esta enfermedad “rara entre las raras” asegura a sus 40 años que “no sabe qué es una vida normal” porque ha tenido que sobrellevar la espada de Damocles de un mal que mató a su abuela a los 62 años, a su padre a los 49 y que ha sido diagnosticada a su hermano a los 28. Hace tres años, cuando comenzó a no dormir, no coordinar los movimientos y tener dificultades en el habla, los neurólogos atribuyeron los síntomas a un proceso de somatización de la enfermedad que había acabado con su progenitor, pero finalmente el diagnóstico fue confirmado y en estos momentos “se encuentra mal”, afirma su hermano. - Efe

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